兒童胰腺功能不全并中性粒細胞減少綜合征是由Shwachman1964年報告的,故也稱(chēng) Shwachman綜合征、Shwachman-Diamond綜合征。本征為先天性胰腺功能不全,同時(shí)伴有骨髓造血系統的發(fā)育不全。多在2～10個(gè)月嬰幼兒發(fā)病，有家族性發(fā)病傾向,可能屬常染色體隱性遺傳。

兒童胰腺功能不全并中性粒細胞減少癥綜合征是由什么原因引起的？

　　本病的病理特征為胰腺的發(fā)育不良，主要為外分泌組織發(fā)育不良，表現腺泡細胞稀少，而胰島發(fā)育正常，胰腺分泌液總量、HCO3-含量正常。同時(shí)伴有骨髓粒細胞系發(fā)育不良，偶有巨核細胞缺乏，可有骨骼干骺端軟骨發(fā)育不良，骺部有局灶性鈣化缺失。

兒童胰腺功能不全并中性粒細胞減少癥綜合征有哪些表現及如何診斷？

　　主要由于外分泌功能不足所引起，如淀粉酶、蛋白酶、脂肪酶的減少或缺乏，表現為食欲不振、惡心嘔吐、腹瀉、呈粥樣瀉、脂肪瀉或乳糜瀉等。腸道外表現可有體質(zhì)的發(fā)育營(yíng)養不良，如體態(tài)矮小畸形、長(cháng)骨骨骺發(fā)育障礙。由于骨髓的發(fā)育異常，而表現中性粒細胞的減少，抵抗力下降，而容易并發(fā)呼吸道感染、中耳炎、鼻竇炎，也可表現貧血和血小板的減少。

兒童胰腺功能不全并中性粒細胞減少癥綜合征應該做哪些檢查？

　　血常規可見(jiàn)中性粒細胞的減少，常<1.5X109/L。血紅蛋白和血小板的減少。骨髓像顯示增生低下和血細胞成熟停滯。大便常規呈脂肪瀉樣改變。生化檢查可有各種胰腺消化酶的減少。

兒童胰腺功能不全并中性粒細胞減少癥綜合征容易與哪些疾病混淆？

　　本病并發(fā)肺部感染時(shí)，易與胰腺囊性纖維化相混淆。還應注意與急性胰腺炎、慢性胰腺炎等相鑒別。

兒童胰腺功能不全并中性粒細胞減少癥綜合征應該如何預防？

　　本征為先天性胰腺功能不全，同時(shí)伴有骨髓造血系統的發(fā)育不全，同時(shí)有家族性發(fā)病傾向，可能屬常染色體隱性遺傳。故本病無(wú)特殊預防措施。

兒童胰腺功能不全并中性粒細胞減少癥綜合征可以并發(fā)哪些疾��？

　　本病易并發(fā)肺部感染，如肺部各種炎癥、肺水腫等。

兒童胰腺功能不全并中性粒細胞減少癥綜合征應該如何治療？

　　治療上應積極給予各種胰酶作替代療法，如胰蛋白酶、胃蛋白酶、脂肪酶、糜蛋白酶等方能維持正常發(fā)育。注意預防和控制感染。因骨骼發(fā)育不良所致畸形者可試行整形手術(shù)。