半乳糖血癥是一種半乳糖代謝異常的遺傳病,是由于1-磷酸半乳糖尿苷轉酰移酶缺陷，使1-磷酸半乳糖和半乳糖醇沉積而致病，按紅細胞及肝臟酶學(xué)變化,該酶有幾種變異型。肝、腎,眼晶體及腦組織是主要受累器官。

半乳糖血癥是由什么原因引起的？

　　半乳糖的代謝主要在肝臟內進(jìn)行。 　　

　　半乳糖激酶、UDP-半乳糖異構酶和1-磷酸葡萄糖尿苷酰轉移酶缺乏（尤其是后者），可導致半乳糖血癥，引起器官毒性作用的不是半乳糖本身，而是其代謝產(chǎn)物如1-磷酸半乳糖和半乳糖醇，且各成份對器官損傷有選擇性，如半乳糖醇是致白內障的主要物質(zhì)，而對肝、腎幾天毒性作用。

　　出生后幾周、肝臟病包括膽汁淤積、廣泛脂肪變性、無(wú)炎性細胞浸潤，以后有假膽管形成、假腺體增生，肝細胞破壞，假腺體增生是半乳糖血癥的特點(diǎn)，但無(wú)特異性。隨疾病進(jìn)展出現細纖維組織增生。纖維組織增生始于門(mén)脈周?chē)�，以后向門(mén)脈區延伸構成橋狀聯(lián)接，以后形成再生結節，在肝硬化過(guò)程中其變化與酒精性肝硬化相似，在整個(gè)病變過(guò)程中始終無(wú)明顯的炎性細胞浸潤。

　　除肝臟病變外，腎皮質(zhì)、髓質(zhì)連接處腎小管擴張，門(mén)脈高壓可致脾腫大，腦部病變輕微。

半乳糖血癥有哪些表現及如何診斷？

　　初生嬰兒出現上述臨床表現者，應警惕本病的可能性。血、尿中半乳糖濃度增高，尤其尿液半乳糖檢查尿糖陽(yáng)性，葡萄糖氧化酶法尿糖陰性，則可診斷該病。如條件允許，可測定患兒紅細胞中1-磷酸半乳糖尿苷轉移酶含量，此酶完全缺乏或近于完全缺乏。

　　疾病嚴重程度差異很大，某些患兒于第一次哺乳后即可出現急性、暴發(fā)性疾病，而更多的則表現為亞急性經(jīng)過(guò)。消化道癥狀，包括黃疸、食欲不振、腹脹、腹瀉、嘔吐、低血糖。約2～5周出現腹水，出生后幾日內即可出現白內障，如懷孕期間母親食乳過(guò)多，則嬰兒出生后即可有黃疸。