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維生素B6包括六種可以互相變換的吡哆醇（pyridoxine）,吡哆胺（pyridoxamine）、吡哆醛（pyridoxal）和它們各自的5-磷酸化物。吡哆醛5-磷酸鹽是這一組中的重要部分,在脫羧作用及氨基轉移作用中作為酶系統的輔酶參與體內氨基酸、蛋白、脂類(lèi),核酸及糖原的代謝。如果缺乏可致抽搐及末梢神經(jīng)疾患。因此,維生素B6缺乏可致生化及生理方面的異常,維生素B6依賴(lài)綜合征（vitamin B6 dependency syndrome）是一種先天代謝酶-犬尿氨酶的結構及功能缺陷,其活性?xún)H為正常的1％。此時(shí)維生素B6需要量為正常小兒所需的5～10倍,有時(shí)由于孕母在妊娠反應期服用過(guò)大劑量維生素B6,以致嬰兒出生后仍需依賴(lài)較大量的維生素B6
維生素B6依賴(lài)綜合征是由什么原因引起的？
維生素B6依賴(lài)綜合征（vitamin B6 dependency syndrome）是代謝酶-犬尿氨酶的結構及功能缺陷，其活性?xún)H為正常的1％。此時(shí)維生素B6需要量為正常小兒所需的5～10倍。有時(shí)由于孕母在妊娠反應期服用過(guò)大劑量維生素B6，以致嬰兒出生后仍需依賴(lài)較大量的維生素B6。 維生素B6包括六種可以互相變換的吡哆醇（pyridoxine）、吡哆胺（pyridoxamine）、吡哆醛（pyridoxal）和它們各自的5-磷酸化物。吡哆醛5-磷酸鹽是這一組中的重要部分，在脫羧作用及氨基轉移作用中作為酶系統的輔酶參與體內氨基酸、蛋白、脂類(lèi)、核酸及糖原的代謝。如果缺乏可致抽搐及末梢神經(jīng)疾患。因此，維生素B6缺乏可致生化及生理方面的異常。
維生素B6依賴(lài)綜合征有哪些表現及如何診斷？
嬰兒期如遇不明原因的驚厥、貧血或慢性腹瀉，若已排除低鈣血性、低血糖、低血鈉及感染性疾病，即應考慮維生素B6缺乏或依賴(lài)病。注射維生素B6100mg后抽擅停止可作為診斷依據。色氨酸負荷試驗可以明確診斷，其法如下：口服50～100mg/kg色氨酸液（每次總量不超過(guò)2g），患兒尿中可出現大量黃嘌呤酸，正常人無(wú)此現象，但在維生素B6依賴(lài)病者此試驗可能陰性，血清及紅細胞谷-草轉氨酶降低。腦電圖檢查有不正常頻率及振幅改變的波形。 在嬰兒期，吡哆醇缺乏癥的主要癥狀為全身抽搐，其他表現為末梢神經(jīng)炎、皮炎及貧血等。6個(gè)月以?xún)鹊膵雰撼錾笕缥桂B食物中缺乏維生素B6，可顯示神經(jīng)過(guò)敏、興奮增多及頻繁的全身性抽搐，導致抑郁、嗜睡智力遲鈍、振動(dòng)覺(jué)及位置覺(jué)消失。同時(shí)常有胃腸道癥狀。當用異煙肼治療結核病時(shí)，可發(fā)生末梢神經(jīng)變性�。ㄝ^多見(jiàn)于成人），以及皮膚和粘膜炎癥，如脂溢性及脫屑性皮炎、口腔炎、舌炎、眼炎等。
維生素B6依賴(lài)綜合征多屬遺傳性疾患。
維生素B6依賴(lài)綜合征應該做哪些檢查？
�。�1）色氨酸試驗 給病兒口服色氨酸后取尿檢測黃嘌呤排出量如低于正常即為陽(yáng)性反應。
�。�2）MeHenry氏試驗 給病兒口服或注射丙氨酸后取血測尿素濃度，如尿素濃度較正常者明顯增高為陽(yáng)性反應。
以上兩種陽(yáng)性試驗對診斷僅有參考價(jià)值。
維生素B6依賴(lài)綜合征容易與哪些疾病混淆？
此病需要與流行性腦膜炎鑒別：
突然寒戰、高熱、惡心、嘔吐、流涕、鼻塞、咽痛、全身疼痛、頭痛加重。
面色蒼白、四肢發(fā)涼、皮膚發(fā)花并有散在的小出血點(diǎn)、唇周及指端青紫、唇周單純皰疹。
煩躁不安、譫妄、昏迷或驚厥。
皮膚、粘膜瘀點(diǎn)典型或融合成瘀斑，血壓明顯下降、脈搏細速、脈壓差縮小。 頸項強直、角弓反張、克氏征和布氏征陽(yáng)性。
瞳孔大小不等、邊緣不整、對光反應遲鈍、眼球常凝視。
呼吸快慢及深淺不均或呼吸暫停。
幼兒發(fā)病多不典型，常見(jiàn)高熱、嘔吐、嗜睡外，還多見(jiàn)極度不安與驚厥、拒乳、尖叫、腹瀉、咳嗽，雙目凝視、頸項強直和布氏征陽(yáng)性，其他腦膜刺激征可能缺項。前囟閉乾多見(jiàn)隆起，嘔吐頻繁而失水者也可出現囟門(mén)下陷。
實(shí)驗室診斷
血象：白細胞數顯著(zhù)增高，最高可達40X109/L，中性粒細胞在80%-90%以上。
疑為流腦者應做腰椎穿刺檢查，腦脊液(CS)壓力常增高達1.96kPa以上;典型病例CS的外觀(guān)混濁如米湯樣甚或膿樣;白細胞數增多，可達每升數億，以多形核細胞為主;蛋白質(zhì)顯著(zhù)增高，可達1-5g/L;糖量常低于2.22mmol/L，氯化物也稍降低。CS涂片可在中性粒細胞內找到革蘭氏陰性雙球菌。
從病人CS或急性期血液分離到流腦。
從病人急性期血清或尿或CS中檢測到流腦群特異性多糖抗原。
檢測病人恢復期血清抗體效價(jià)較急性期呈4倍或4倍以上升高。
以PCR檢測到病人急性期血清或CS中流腦的DNA特異片段。
維生素B6依賴(lài)綜合征應該如何預防？
提倡“平衡膳食”，糾正“偏食、挑食”。我們提倡平衡膳食，即食品的品種要多樣化，使各種營(yíng)養素起到互補作用，有偏食或挑食習慣的小兒，不僅體重、身高、胸圍等各項發(fā)育指標達不到標準，還非常容易出現營(yíng)養素的缺乏，感染各種疾病的機會(huì )也非常多。正常維生素B6需要量，嬰兒為0.3～0.5mg/d，兒童為0.5～2mg/d。食用高蛋白食物時(shí)，應加維生素B6。另外還要注意烹調方法，加熱時(shí)間不宜太長(cháng)，避免反復煮沸，以防影響維生素B6的有效價(jià)值。當嬰兒期出現反復抽搐、貧血、慢性腹瀉時(shí)應到醫院住院確診，診斷明確后應及早治療，補充維生素B6，減少抽搐發(fā)生，減輕對小兒智力的影響。結核病人用異煙肼治療時(shí)，要注射神經(jīng)系統癥狀，如出現異常應減少異煙肼量，最好同時(shí)加用維生素B6�！�
維生素B6依賴(lài)綜合征可以并發(fā)哪些疾��？
此病的并發(fā)癥暫時(shí)還沒(méi)有相關(guān)報道。
維生素B6依賴(lài)綜合征應該如何治療？
對吡哆醇缺乏所致抽搐，肌注維生素B6100mg1次即可控制，以后用食物調節即可。如系維生素B6依賴(lài)病則必需每日肌注2～10mg，或口服10～100mg直至痊愈。對治療某些疾病所用藥物為維生素B6對抗劑時(shí)，則需用口服B6約2mg/kg/d。
