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心內膜彈力纖維增生癥（endocardial fibroelastosis；EFE）又名心內膜硬化癥,其病因尚未明了。為小兒原發(fā)性心肌病中較為常見(jiàn)的一種，又稱(chēng)原發(fā)性心內膜彈力纖維增生癥,先天性心臟病如主動(dòng)脈縮窄、主動(dòng)脈瓣狹窄、主動(dòng)脈瓣閉鎖等并發(fā)心內膜彈力纖維增生癥,稱(chēng)繼發(fā)性心內膜彈力纖維增生癥。
心內膜彈性纖維增生癥是由什么原因引起的？
早在1816年即有人提出本病可能為宮內感染發(fā)生胎兒心內膜炎所致。至今病因仍未明，曾提出以下幾種看法：
①病毒感染：胎兒期或出生后病毒感染引起炎癥反應所致。認為柯薩奇B組病毒、腮腺炎病毒及傳染性單核細胞增多癥病毒感染與本病有關(guān)。曾從心內膜彈力纖維增生癥死亡患兒的心肌中分離出柯薩奇B組病毒，組織學(xué)上也見(jiàn)到心肌炎的改變。有人于雞胚中接種腮腺炎病毒，孵婦于妊娠早期患腮腺炎，出生之?huà)雰嚎砂l(fā)生本病。也有人報告傳染性單核細胞增多癥引起的彌漫性心肌炎可發(fā)展為心內膜彈力纖維增生癥。此外，從間質(zhì)性心肌炎和心內膜彈力纖維增生癥死亡病例的病理檢查中發(fā)現兩者的病理改變常共同存在，而且病程短者心肌炎改變明顯，心內膜彈力纖維增生不著(zhù)；病程較長(cháng)，從發(fā)病至死亡超過(guò)4個(gè)月以者，心骨炎的改變輕微，心內膜彈力纖維增生顯著(zhù)，故認為心肌炎與心內膜彈力纖維增生癥可能為同一疾病的不同時(shí)期表現心肌炎為心內膜彈力纖維增生癥的前身。北京兒童醫院102例病理資料，所見(jiàn)65例有心肌炎改變，其中4例于新生兒期發(fā)病。
②宮內缺氧致心內膜發(fā)育障礙。
③遺傳因素：9%病例呈家族性發(fā)病，認為本病系常染色體遺傳。
④遺傳代謝性疾�。河袌蟾嫘男吞窃鄯e病、粘多糖病及肉毒堿缺乏的患兒發(fā)生心內膜彈力纖維增生癥。
⑤繼發(fā)于血液動(dòng)力學(xué)的改變：心室高度擴大時(shí)，心室壁承受之張力增加，血液動(dòng)力學(xué)的影響使心內膜彈力纖維增生，認為心內膜彈力纖維增生非特異性的改變�！�
心臟擴大，心內膜增厚，呈乳白色或灰白色，平滑而光亮。大多數病例中累及整個(gè)心臟，但以左心室為主，左心房及右心室次之。乳頭肌、腱索、二尖瓣及主動(dòng)脈瓣也可受累。心室壁可有附壁血栓形成。鏡下增大，有時(shí)可見(jiàn)間質(zhì)有單核增生，心肌細胞性纖維化。根據左室大小可分為二型：
①擴張生，左室輕度肥厚。此型最多見(jiàn)，約占95%。
②縮窄性：左室腔小，發(fā)育差，右房室擴大，心肌增厚，左、右窒內膜均增厚。此型少見(jiàn)，主要見(jiàn)于新生兒。
心內膜彈性纖維增生癥有哪些表現及如何診斷？
本病的特征為：①1歲以?xún)葖雰憾鄶涤?～6月時(shí)突然出現心力衰竭；②X線(xiàn)胸片心臟擴大以左室為主，心搏減弱；③心臟無(wú)明顯雜音；④心電圖表現為左室肥厚，或V5、6導聯(lián)T波倒置。⑤超聲心動(dòng)圖表現為左室擴大，心內膜回聲增粗，收縮功能降低。組織學(xué)上確診須行心內膜心肌活栓�！ �
2/3病兒的發(fā)病年齡都在1歲以?xún)�。臨床表現以充血性心力衰竭為主，常在呼吸道感染之后發(fā)生。
1、一般癥狀 可按照癥狀的輕重緩急，發(fā)為三型：
⑴暴發(fā)型：起病急驟，突然出現呼吸困難、嘔吐、拒食、口周發(fā)紺、面色蒼白、煩躁不安、心動(dòng)過(guò)速。肺部有散在性喘鳴音或干性羅音，肝臟腫大，還可見(jiàn)了浮腫，均系充血性心力衰竭的體征。少數患兒呈現心源性休克，可見(jiàn)煩躁、面色灰白、四肢濕冷及脈搏加速而微弱等癥狀。此型病兒的年齡多在6個(gè)月以?xún)�，可致猝死�?
⑵急性型：起病也較快，但充血性心力衰竭的發(fā)展不如暴發(fā)型者急劇，常并發(fā)肺炎，伴有發(fā)熱，肺部出現濕性羅音。 有些患兒因附壁血栓的脫落而發(fā)生腦栓塞等。多數死于心力衰竭，少數經(jīng)治療可獲緩解。
⑶慢性型：發(fā)病稍緩慢，年齡多在6個(gè)月以上。癥狀如急性型，但進(jìn)展緩慢，有些患兒的生長(cháng)發(fā)育受影響。經(jīng)治療可獲緩解，活至成人期，也可因反復發(fā)作心力衰竭而死亡。
大部分病兒屬于急性型。慢性型約占1/3。新生兒期發(fā)病者較少，常為縮窄型，臨床表現為左室梗阻的癥狀。偶有在宮內即發(fā)生心力衰竭者，出生后數小時(shí)即死亡。
2、體征方面 心臟呈中度以上擴大，在慢性患兒可見(jiàn)心前區隆起。心尖搏動(dòng)減弱，心音鈍，心動(dòng)過(guò)速，可有奔馬律，一般無(wú)雜音或僅有輕度的收縮期雜音。少數病兒合并二尖瓣關(guān)閉不全或因心臟擴大而產(chǎn)生相對的二尖瓣關(guān)閉不全者，可在心尖部聽(tīng)到收縮期雜音，一般為Ⅱ至Ⅲ級。
