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尼曼-匹克氏�。∟iemaoh-Pick disease簡(jiǎn)稱(chēng)NPD）又稱(chēng)鞘磷脂沉積�。╯phingomyelin lipidosis）,家族性類(lèi)脂質(zhì)代謝障礙性疾病。其特點(diǎn)是全單核巨噬細胞和神經(jīng)系統有大量的含有神經(jīng)鞘磷脂的泡沫細胞。較高雪氏病少見(jiàn),為常染色體隱性遺傳，以猶太人發(fā)病較多，其發(fā)病率高達1/25,000。目前至少有五種類(lèi)型。
尼曼－匹克氏病是由什么原因引起的？
1914年Niëmann報道1例，患者在18月齡時(shí)死亡。1934年發(fā)現本現為神經(jīng)磷沉積性疾病，至1966年才認識到是由于神經(jīng)磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏所致。該酶缺少后，全身神經(jīng)鞘磷脂代謝紊亂，神經(jīng)磷脂沉積在單核-巨噬細胞系統和神經(jīng)組織細胞中。
本病為神經(jīng)鞘磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏致神經(jīng)鞘磷脂代謝障礙。導致后者蓄積在單核-巨噬細胞系統內，出現肝、脾腫大，中樞神經(jīng)系統退行性變。
神經(jīng)鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇與一個(gè)分子的磷酸膽鹼（phosphocholine）在C1、部位連接而成。神經(jīng)鞘磷脂來(lái)源于各種細胞膜和紅細胞基質(zhì)等。在細胞代謝衰老過(guò)程中被巨噬細胞吞噬后。
正常肝臟中此酶的活力最高，肝、腎、腦小腸亦富于此種酶。此病患者的肝、脾等組織中酶的活力降低至50%以下。
尼曼－匹克氏病有哪些表現及如何診斷？
診斷依據�、俑纹⒛[大；②有或無(wú)神經(jīng)系統損害或眼底櫻桃紅斑；③外周?chē)馨图毎蛦魏思毎麧{有空泡；④骨髓可找到泡沫細胞；⑤X線(xiàn)肺部呈粟粒樣或網(wǎng)狀浸潤；⑥有條件可作神經(jīng)鞘磷脂酶活性測定，悄神經(jīng)鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴結活栓證實(shí)。
多見(jiàn)于2歲以?xún)葖胗變�，亦有在新生兒期發(fā)病的。主要癥狀為肝脾腫大，貧血，病程較長(cháng)者出現營(yíng)養不良，發(fā)育遲緩。有的可有耳聾、抽風(fēng)、肌強直和肌張力減退，骨髓中查見(jiàn)尼曼-匹克細胞可確診。其五種類(lèi)型如下：
1、急性神經(jīng)型（A型或嬰兒型） 為典型的尼曼-匹克（占85%），多在生后3～6月內，少數在生后幾周或1歲后發(fā)病。初為食欲不振、嘔吐、喂養困難、極度消瘦，皮膚干燥呈臘黃色，進(jìn)行性智力、運動(dòng)減退，肌張力低軟癱，終成白癡，半數有眼底櫻桃紅斑（cherryred spot）、失明，黃疸伴肝脾大。貧血、惡液質(zhì)，多因感染于4歲以前死亡。皮膚常出現細小黃色瘤狀皮疹有耳聾。神經(jīng)鞘磷脂累積量為正常的20～60倍，酶活性為正常的5～10%，最低＜1%。
2、非神經(jīng)型（β型或內臟型） 嬰幼兒或兒童期發(fā)開(kāi)門(mén)見(jiàn)山，病程進(jìn)展慢，肝脾腫大突出。智力正常，無(wú)神經(jīng)系癥狀�？苫钪脸扇�。SM累積量為正常的3～20倍，酶活性為正常的5～20%，低者同A型。
3、幼年型（C型慢性神經(jīng)型） 多見(jiàn)兒童，少數幼兒或少年發(fā)病。生后發(fā)育多正常，少數有早期黃疸。常首發(fā)肝脾腫大，多數在5～7歲出現神經(jīng)系統癥狀（亦可更早或遲到青年期）。智力減退，語(yǔ)言障礙，學(xué)習困難，感情易變，步態(tài)不穩，共濟失調，震顫，肌張力及腱反射亢進(jìn)，驚厥，癡呆，眼底可見(jiàn)櫻桃紅斑或核上性垂直性眼肌癱瘓�？苫钪�5～20歲，個(gè)別可活到30歲。SM累積量為正常的8倍，酶活性最高為正常的50%，亦可接近正�；蛘��！�
4、Nova-scotia型（D型） 臨床經(jīng)過(guò)較幼年型緩慢，有明顯黃疸、肝脾腫大和神經(jīng)癥狀，多于學(xué)齡期死亡，酶活性減低。
5、成年型 成人發(fā)病，智力正常，無(wú)神經(jīng)癥狀，不同程度肝脾腫大�？砷L(cháng)期生存。SM累積量為正常4～6倍，酶活性正常。
