同型胱氨酸尿癥（homocystinuria）是蛋氨酸過(guò)程中由于酶缺乏而引起的遺傳性疾病,是一種少見(jiàn)累及眼、心血管、骨骼,神經(jīng)系統的綜合征。主要的臨床表現是多發(fā)性血栓栓塞、智力落后,晶體異位和指趾過(guò)長(cháng)。多數患者為父母近親結婚，國內已有報道

同型胱氨酸尿癥是由什么原因引起的？

　　本病是常染色體隱性遺傳病，基因位于21號染色體長(cháng)臂（21qzz）。本病至少有三種不同的生化缺陷型：①胱硫醚合成酶缺乏型（簡(jiǎn)稱(chēng)“”合成酶型），是由同型關(guān)胱氨酸變?yōu)殡琢蛎训拇�謝途徑發(fā)生阻滯。本型最為多見(jiàn)。維生素B6是胱硫醚合成酶輔酶，故應用大劑量B6對部分病例有效。②甲基四氨葉酸-同型半胱氨酸甲基轉移酶缺乏型（簡(jiǎn)稱(chēng)“甲基轉移酶型”），是同型半胱氨酸變?yōu)榈鞍彼岬拇�謝途徑發(fā)生紊亂。這個(gè)代謝過(guò)程由兩種甲基轉移酶來(lái)催化，而維生素B12是甲基轉移酶的輔酶。③5，10-N-甲烯四氫葉酸還原酶缺乏型（簡(jiǎn)稱(chēng)“還原酶型”）。正常時(shí)，這個(gè)還原酶為同型半胱氨酸提供甲基，以轉變?yōu)榈鞍彼�。此酶缺乏時(shí)，同型半胱氨酸的甲基化作用不足就與同型半胱氨酸共同蓄積于體內。

　　M udd 等認為本病系肝內胱硫醚合成酶缺陷所致, 同型胱氨酸在血、尿中大量堆積, 影響了正常蛋白質(zhì)代謝和膠原纖維的結構[2 ] , 引起晶狀體脫位、骨質(zhì)疏松、骨折、關(guān)節繃緊、智力障礙、多發(fā)性血管閉塞, 尤其是大動(dòng)脈血栓形成, 甚至致死等, 尿同型胱氨酸陽(yáng)性, 尿氰化物硝鹽試驗呈陽(yáng)性反應。

　　“合成酶型”的病變主要見(jiàn)于各種血管，在各器官，包括腦組織的的血管內膜有增厚和纖維化，可有血栓形成。主動(dòng)脈可有縮窄或擴張。腦內有多發(fā)性梗塞灶。本病常有晶體異位和骨骼畸形。這些病理改變的原因可能是由于過(guò)多的同型胱氨酸激活凝血因子，抑制膠原的形成，引起結締組織異常。

同型胱氨酸尿癥有哪些表現及如何診斷？

　　根據臨床表現以及實(shí)驗檢查。

　　臨床癥狀

　　典型的癥狀見(jiàn)于胱硫醚合成酶缺乏型的病例�；純撼跎鷷r(shí)正常，5～9個(gè)月間起病。主要癥狀是骨骼異常、晶體脫位、血栓形成、體格和智力發(fā)育遲緩、驚厥等。

　　骨骼畸形有四肢和指趾細長(cháng)(蜘蛛指趾)，易誤認為是馬凡氏綜合征。X線(xiàn)檢查可見(jiàn)骨質(zhì)疏松，椎體背側呈雙凹形，以及脊柱側彎等。眼部癥狀多有晶體脫位，多發(fā)生于3～10歲間，常伴青光眼，視網(wǎng)膜剝離。血栓形成可發(fā)生于任何器官，約50%的病例發(fā)生過(guò)一次或多次血栓栓塞發(fā)作，顱內血管、冠狀動(dòng)脈、腎動(dòng)脈、肺血管、皮膚血管等均可有血栓形成，并出現相應的癥狀。神經(jīng)系統癥狀較明顯，可有智力低下，驚厥發(fā)作。多發(fā)性腦血管意外可致偏癱、假性球麻痹，也可有精神癥狀。其他癥狀也可見(jiàn)到，如顴部潮紅、皮膚大理石花紋、皮膚薄、毛發(fā)稀少易折，凝血酶原減少、肌病等。

　　個(gè)別癥號可有“甲基轉移酶缺乏型”癥狀較輕，可有骨骼畸形，但很少見(jiàn)晶體異位和血栓形成；但個(gè)別的“還原酶缺乏型”以神經(jīng)系統狀為主，如驚厥、智力低下、精神分裂癥狀、肌病等。沒(méi)有骨畸形、晶體異位，無(wú)血管癥狀。此外，還可合并甲在丙二酸尿癥。 實(shí)驗室檢查 　�、倌蛲�型胱氨酸測定，可用篩查法，即硝普鈉試驗：尿液1ml加入5%氰化鈉水溶液，放置5分鐘，加入5%硝普鈉水溶液一滴，出現紅色或紫紅色為陽(yáng)性，表示尿中有過(guò)量的含硫氨基酸。②確診要靠酶活性測定，可用皮膚成纖維細胞測定酶的活性，也可用此法檢出雜合子。③產(chǎn)前診斷可測羊水細胞的酶活性。