由先天遺傳缺陷和各種繼發(fā)因素導致近端腎小管回吸收碳酸氫鈉或/和遠端腎小管排酸功能障礙的一種代謝性酸中毒,按不同臨床表現分為四型，根據其程度不同分為完全性和不完性。以較常見(jiàn)的完全性遠端腎小管酸中毒（完全性Ⅰ型腎小管酸中毒）為代表

腎小管性酸中毒是由什么原因引起的？ 　　 

    此病的病因尚未完全清楚。一般分原發(fā)性和繼發(fā)性?xún)煞N。前者與遺傳有關(guān)，多有家族史，有的在幼兒期即出現癥狀；后者則可由多種疾病如腎盂腎炎、藥物中毒、自身免疫缺陷癥、鈣代謝異常等引起。

腎小管性酸中毒有哪些表現及如何診斷？ 　　 

    一、病史及癥狀 　　 

    （一）20～40歲女性較多見(jiàn)，部分病人可有慢性腎盂腎炎，長(cháng)期服用鎮痛劑、抗生素、棉子油病史；有的患肝臟彌漫性疾病，系統性疾病，先天性或后天性腎臟疾病。 　　 

    （二）多數有多飲多尿，夜尿增多，消瘦，體重減輕癥狀。 　　 

    （三）絕大部分骨骼肌無(wú)力，尤以雙下肢為重，有的呈周期性麻痹樣，甚至呼吸肌麻痹。 　　 

    （四）常有關(guān)節、骨骼疼痛，周身酸痛。 　　 

    （五）少數病人伴耳聾、突發(fā)性骨折、腎絞痛伴血尿、牙齒松動(dòng)。 　　 

    （六）可存在原發(fā)病癥狀。 　　 

    二、體檢發(fā)現 　　 

    （一）多較消瘦，皮膚粗、干燥。青少年生長(cháng)發(fā)育障礙。 　　 

    （二）有的雙下肢畸形，肌肉萎縮，功能障礙，骨折處或骨盆擠壓痛，牙齒松動(dòng)。 　　

    （三）生理腱反射減弱、消失，肌力明顯減退。 　　 

    （四）可有原發(fā)病體征。 　　 

    三、輔助檢查 　　 

    （一）不同程度低鉀、低鈉、低鈣、高氯血癥，低碳酸氫根血癥，血pH值較低，尿pH值多大于5.5。 　　 

    （二）酸負荷試驗（氯化銨負荷試驗，尿二氧化碳分壓測定，硫酸鈉負荷試驗等），尿pH值大于5.5為陽(yáng)性結果。 　　 

    （三）尿常規多輕微改變或正常。有原發(fā)病或腎臟有其他病變時(shí)可出現改變。 　　 

    （四）血BUN和Cr多正�；蜉p度增高。 　 

    （五）B型超聲檢查依病變不同而異，有的呈腎結石、鈣化灶，有的無(wú)異常。 　　 

    （六）血氣分析主要呈代謝性酸中毒，可伴代償性呼吸性堿中毒。 　　 

    （七）X線(xiàn)骨骼檢查：骨質(zhì)疏松、軟化明顯，以下肢和骨盆為重。有的呈現骨折。核素骨骼掃描可見(jiàn)核素吸收稀疏、不均勻。