|
慢性肉芽腫病(CGD)是以皮膚,肺及淋巴結廣泛肉芽腫性損害為特點(diǎn)的遺傳性粒細胞殺菌功能缺陷病。多數病人為男性。X-連鎖隱性遺傳;少數為常染色體隱性遺傳,兩性均可發(fā)病。主要缺陷是宿主吞噬細胞系統產(chǎn)生的過(guò)氧化氫不足，不能殺滅過(guò)氧化氫酶陽(yáng)性菌,致感染廣泛播散。肉芽腫是對比化膿性感染的一種反應，常有色素性類(lèi)脂組織細胞浸潤和包繞
慢性肉芽腫病是由什么原因引起的？
CGD的病因
當細菌等異物進(jìn)入機體時(shí)最初的防御機制是非特異性免疫。在正常情況下吞噬細胞受到生理刺激(即吞噬作用)后,細胞內的還原型煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸( nicotinamide adenine dinucleotide phosphate,NADPH)氧化酶復合物可將電子從NADPH轉移至分子氧,從而快速地產(chǎn)生超氧陰離子而發(fā)生“呼吸爆發(fā)”�？墒�,由于CGD患兒存在著(zhù)NADPH氧化酶的某些成分缺失或減少,不能有效地產(chǎn)生具有殺菌活性的超氧陰離子及其代謝產(chǎn)物,如過(guò)氧化氫、氫氧根離子和次氯酸等,從而吞噬細胞無(wú)法產(chǎn)生“呼吸爆發(fā)”。
慢性肉芽腫病有哪些表現及如何診斷？
臨床表現
一般于幼年發(fā)病。特點(diǎn)是皮膚、肺和淋巴結反復發(fā)生感染。致病菌往往為過(guò)氧化氫酶產(chǎn)生菌，如金黃色葡萄球菌、沙雷氏菌、大腸埃希氏菌和假單胞菌，而引起化膿性淋巴腺炎、鼻炎、結膜炎、肺為和慢性皮炎，肝膿腫及骨髓炎也較常見(jiàn)。胃壁局限性肉芽腫可致胃竇狹窄。此外，尚可引起視網(wǎng)膜損害、慢性腹瀉、肛周膿腫和腦膿腫等。病兒一般發(fā)育延遲。
診斷
根據病史、臨床資料及實(shí)驗室資料不難做出判斷。
慢性肉芽腫病應該做哪些檢查？
白細胞計數因感染而可能增高；但可能由于尼可酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADP）氧化酶活性缺乏，而不能產(chǎn)生過(guò)氧化氫、超氧化物和其他活性氧；其他粒細胞蛋白（如細胞色素b245）可能也缺乏。粒細胞四唑氮鹽（NBT）還元試驗缺失和殺菌試驗異常等均有助于診斷。另常有貧血，骨髓涂片可見(jiàn)深藍色組織細胞。
慢性肉芽腫病容易與哪些疾病混淆？
闌尾周?chē)穆匀庋磕[應注意與升結腸癌相鑒別：位于腹膜后的闌尾,由于長(cháng)期的闌尾慢性炎癥，闌尾滲出，腹膜后組織包裹，反復的滲出包裹而逐漸增大，吸收的過(guò)程中形成了闌尾周?chē)匀庋磕[。從外觀(guān)上、質(zhì)地上,肉眼很難與惡性腫瘤相區別。但回顧發(fā)熱、右下腹疼痛及腹瀉等病史，均符合闌尾周?chē)匀庋磕[之臨床表現。
慢性肉芽腫病應該如何預防？
由于本病是遺傳疾病，目前尚無(wú)特殊的預防方法。建議做產(chǎn)前檢查。
慢性肉芽腫病可以并發(fā)哪些疾��？
本病長(cháng)見(jiàn)的并發(fā)癥：
1.反復發(fā)生感染;
2.鼻炎;
3.胃竇狹窄;
3.慢性腹瀉;
4.病兒發(fā)育延遲。
慢性肉芽腫病應該如何治療？
感染通常需要大量抗生素間歇或持續治療，磺胺異惡唑也有效。應用過(guò)氧化氫生成劑如美藍和苯二酮，療效不大。膿腫需手術(shù)引流。過(guò)去認為CGD預后較差，但有些病人健康良好，并存活至青壯年。嚴重病例可予骨髓移植。
