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遺傳性血管性水腫(hereditary angioedema)系一具有家族史,反復發(fā)生軟組織急性局限性水腫的疾病。屬常染色體顯性遺傳，其發(fā)作與輕微外傷,情緒波動(dòng)、感染、氣溫驟變以及月經(jīng),雌激素型避孕藥等有關(guān)。
遺傳性血管性水腫是由什么原因引起的？
其病因是患者血清中C1脂酶抑制因子(一種α2球蛋白)減少或功能缺損，以致C1過(guò)度活化，C4及C2的裂解失控，所生成的補體激肽增多，以致使微血管通透性增高，引起水腫。
遺傳性血管性水腫有哪些表現及如何診斷？
【臨床表現】
反復發(fā)作的急性皮膚粘膜水腫。①反復發(fā)作的面、頸、軀干及四肢局限性皮下水腫。往往在局部受到輕微外傷時(shí)發(fā)生。起病突然，局部不痛、不癢，亦無(wú)明顯潮紅，一般持續48～72小時(shí)后自然緩解。②可發(fā)生喉頭、呼吸道消化道粘膜水腫。出現呼吸困難、聲嘶、窒息，以及腹痛、腹瀉、惡心、嘔吐等癥狀。
【診斷要點(diǎn)】
1.嬰兒期發(fā)病，常有家族史。
2.好發(fā)于面、四肢、胃腸及外生殖器部位。
3.突然發(fā)生局限性、非炎癥性及非凹陷性的皮下水腫，表面呈膚色。無(wú)自覺(jué)癥狀，腫脹多持續1～3天，不伴有蕁麻疹。
4.常伴反復發(fā)作性腹部絞痛、嘔吐以及腹脹、水瀉。腹部觸痛，但無(wú)肌強直及反跳痛。
5.偶可因咽喉水腫導致窒息死亡。
6.實(shí)驗室檢查：C1酯酶抑制物(C1 esterase inhibitor，C1inh)缺乏或減低，血清C2、C4含量亦低。
遺傳性血管性水腫應該做哪些檢查？
�、傺錍1脂酶抑制物測定：含量低下。少數(10%～20%)亦可正常偏高，但電泳移動(dòng)性減慢。
�、贑4及C2測定：發(fā)病時(shí)C4及C2均明顯降低;非發(fā)病時(shí)，C2正常而C4仍低。
�、�50%補體溶血單位(CH50)降低。
遺傳性血管性水腫容易與哪些疾病混淆？
本病應注意與蕁麻疹鑒別，據皮膚深在性水腫性斑塊，無(wú)發(fā)熱，局部淋巴結不腫大，皮損局部無(wú)熱感或壓痛，發(fā)病突然幾點(diǎn)即可診斷，并能與丹毒或蜂窩織炎相鑒別。
遺傳性血管性水腫應該如何預防？
短期預防最好用雄激素象康力龍或達那唑，他們可減少C1抑制因子的生產(chǎn)。而雄性激素對婦女和孩子有副作用，因而這些藥不能長(cháng)期使用。但是，間歇地使用很小的劑量也可以使病人相對地無(wú)癥狀。伊普西隆-氨基己酸(12-18g/日)或超己酸比雄性激素效果要差些。
遺傳性血管性水腫可以并發(fā)哪些疾��？
本病常見(jiàn)的并發(fā)癥：常累及眼瞼、唇、舌、外生殖器、手、足等部位，伴早發(fā)的消化道或呼吸道癥狀。
遺傳性血管性水腫應該如何治療？
1.凝血酸，1～3g/日，分3次口服。
2.抗組織胺藥物，如撲爾敏、苯海拉明、去氯羥嗪等。
3.皮質(zhì)激素可用強的松口服、氫可的松靜滴、地塞米松口服或靜滴。
4.輸入正常人血漿，可暫時(shí)補充C1脂酶抑制因子。
5.局部冷濕敷。
6.發(fā)生喉頭水腫時(shí)，立即給予腎上腺素0.5mg或麻黃素15mg，肌注，并可考慮氣管切開(kāi)。
7.同化激素，如danazol、去氫甲基睪丸素、康力龍等，可誘導C1脂酶抑制物的合成，從而防止發(fā)作。
