重癥肌無(wú)力是一種橫紋肌神經(jīng)肌肉接頭點(diǎn)處傳導障礙的自身免疫性疾病,以肌肉易疲勞晨輕暮重,休息后減輕為特點(diǎn)。常累及眼外肌、咀嚼肌,吞咽肌和呼吸肌。嚴重者球麻痹。

重癥肌無(wú)力是由什么原因引起的？

　　重癥肌無(wú)力是一種影響神經(jīng)肌肉接頭傳遞的自身免疫性疾病，其確切的發(fā)病機理目前仍不明確，但是有關(guān)該病的研究還是很多的，其中，研究最多的是有關(guān)重癥肌無(wú)力與胸腺的關(guān)系，以及乙酰膽堿受體抗體在重癥肌無(wú)力中的作用，且大量的研究發(fā)現，重癥肌無(wú)力患者神經(jīng)肌肉接頭處突觸后膜上的乙酰膽堿受體(AchR)數目減少，受體部位存在抗AchR抗體，且突觸后膜上有IgG和C3復合物的沉積。并且證明，血清中的抗AchR 抗體的增高和突觸后膜上的沉積所引起的有效的AchR數目的減少，是本病發(fā)生的主要原因。而胸腺是AchR抗體產(chǎn)生的主要場(chǎng)所，因此，本病的發(fā)生一般與胸腺有密切的關(guān)系。所以，調節人體AchR，使之數目增多，化解突觸后膜上的沉積，抑制抗AchR抗體的產(chǎn)生是治愈本病的關(guān)鍵。很多臨床現象也提示病和免疫機制紊亂有關(guān)。

重癥肌無(wú)力有哪些表現及如何診斷？

　　本病起病隱襲，首發(fā)癥狀常為眼外肌麻痹，出現非對稱(chēng)性眼肌麻痹和上瞼下垂，斜視和復視，嚴重者眼球運動(dòng)明顯受限，甚至眼球固定，瞳孔光反射不受影響。10歲以下患兒眼肌受累更常見(jiàn)。臨床特征是受累骨骼肌肉呈病態(tài)疲勞，癥狀多在下午或傍晚勞累后加重，早晨和休息后減輕，呈規律的晨輕暮重波動(dòng)性變化。受累肌肉明顯地局限于某一組，90%以上的病例可見(jiàn)眼外肌麻痹;面肌受累表現皺紋減少, 表情困難, 閉眼和示齒無(wú)力;咀嚼肌受累使連續咀嚼困難, 進(jìn)食經(jīng)常中斷;延髓肌受累導致飲水嗆, 吞咽困難, 聲音嘶啞或講話(huà)鼻音;頸肌受損時(shí)抬頭困難。嚴重時(shí)出現肢體無(wú)力, 上肢重于下肢, 近端重于遠端。呼吸肌、膈肌受累, 出現咳嗽無(wú)力、呼吸困難，重癥可因呼吸肌麻痹&繼發(fā)吸入性肺炎可導致死亡。偶心肌受累可突然死亡，平滑肌和膀胱括約肌一般不受累。感染、妊娠、月經(jīng)前常導致病情惡化, 精神創(chuàng )傷, 過(guò)度疲勞等可為誘因�？鼘�, 奎尼丁, 普魯卡因酰胺, 青霉胺, 心得安, 苯妥英, 鋰鹽, 四環(huán)素及氨基糖甙類(lèi)抗生素可加重癥狀，避免使用。臨床檢查受累肌易疲勞，持續活動(dòng)導致暫時(shí)性肌無(wú)力加重, 短期休息后好轉是MG特征性表現;受累肌無(wú)力不符合任單一神經(jīng)、神經(jīng)根或中樞神經(jīng)系統病變分布;進(jìn)展性病例受累肌可輕度肌萎縮, 感覺(jué)正常, 通常無(wú)反射改變 。 　　臨床分型：

　　1.Osserman分型：

　�、裥停貉奂⌒�(15～20%)，單純眼外肌受累。

　�、駻型：輕度全身型(30%)，進(jìn)展緩慢，無(wú)危象，常伴眼外肌受累，對藥物敏感。

　�、駼型：中度全身型(25%)，骨骼肌和延髓肌嚴重受累，無(wú)危象，藥物敏感欠佳。

　�、笮停褐匕Y急進(jìn)型(15%)，癥狀危重，進(jìn)展迅速，數周或數月內達到高峰，胸腺瘤高發(fā)�？砂l(fā)生危象，藥效差，常需氣管切開(kāi)或輔助呼吸，死亡率高。

　�、粜停哼t發(fā)重癥型(10%)，癥狀同Ⅲ型，從Ⅰ型發(fā)展為ⅡA、ⅡB型，經(jīng)2年以上進(jìn)展期，逐漸發(fā)展而來(lái)。

　　2.其他類(lèi)型：

　　(1)新生兒MG：約12%MG母親的新生兒有吸吮困難、哭聲無(wú)力、肢體癱瘓，待別是呼吸功能不全的典型癥狀。癥狀出現在生后48h內，可持續數日至數周，癥狀進(jìn)行性改善，直至完全消失。母親、患兒都能發(fā)現AchR-Ab，癥狀隨抗體滴度降低而消失。血漿置換可用于治療嚴重呼吸功能不全患兒，呼吸機支持和營(yíng)養也是治療的關(guān)鍵。

　　(2)先天性MG：少見(jiàn)，但癥狀嚴重。通常在新生兒期無(wú)癥狀，嬰兒期主要癥狀是眼肌麻痹、肢體無(wú)力亦明顯，有家族性病史。AchR-Ab陰性，但重復電刺激反應陽(yáng)性。已知AchR基因突變所產(chǎn)生的離子通道疾病有慢通道綜合征和快通道綜合征。前者為離子通道開(kāi)放期異常延長(cháng)而使其對Ach反應增強，尤使前臂伸肌肌力選擇性減弱，奎尼丁有療效，可使延長(cháng)的開(kāi)放期縮短;后者對Ach反應減弱。己知AChR w亞單位的24種突變都是常染色體隱性遺傳、造成終板AchR的嚴重缺失�？鼓憠A酯酶藥物可能有效。

  　(3)藥源性MG：可發(fā)生在用青霉胺治療類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節炎、硬皮病、肝豆狀核變性的患者。臨床癥狀和AchR-Ab滴度與成人型MG相似，停藥后癥狀消失。