抽動(dòng)障礙(tic disorder)是指起病于兒童和青少年時(shí)期,主要表現為不自主的、無(wú)目的、反復的,快速的一個(gè)部位或多部位肌群運動(dòng)抽動(dòng)(motor tics)和發(fā)聲抽動(dòng)(vocal tics),并可伴發(fā)其他行為癥狀,包括注意力不集中,多動(dòng)、自傷和強迫障礙等。抽動(dòng)障礙的病因尚未明白,抽動(dòng)障礙病程不一,可呈短暫性的或慢性的,甚至為持續終生,抽動(dòng)通常以眼部、面部或頭部的運動(dòng)抽動(dòng)為首發(fā)癥狀,而后向頸,肩、肢體或軀干發(fā)展,常由簡(jiǎn)單發(fā)展到復雜,以眼部抽動(dòng)為首發(fā)癥狀者約占38 %~59 %,發(fā)聲抽動(dòng)為首發(fā)癥狀者約占12 %~37 %。各種形式的抽動(dòng)可受意志控制片刻,在睡眠時(shí)消失,而在情緒緊張時(shí)加重。有部分患者在運動(dòng)或發(fā)聲抽動(dòng)之前有軀體不適感,如感到壓迫感、癢感、冷熱感等
抽動(dòng)障礙是由什么原因引起的?
1.遺傳因素 據許多調查資料表明,抽動(dòng)障礙與遺傳因素有關(guān),雙生子同病率也比較高,抽動(dòng)障礙患兒的一二級親屬中患抽動(dòng)癥。Tourette綜合征以及其他精神疾病較正常人群多見(jiàn)。一般認為遺傳方式可能是常染色體顯性遺傳或多基因遺傳。
2.神經(jīng)系列化因素 通過(guò)神經(jīng)遞質(zhì)與行為以及精神藥物作用機制的研究,提示本癥與神經(jīng)生化代謝改變有關(guān),部分學(xué)者認為本癥是由于紋狀體多巴胺活動(dòng)過(guò)度或突觸后多巴胺受體超敏所致;另有學(xué)者認為抽動(dòng)障礙與去甲腎上腺素及6-羥色胺功能失調有關(guān),或是由于腦內γ-氨基丁酸(GABA)的抑制功能降低,以致發(fā)生抽動(dòng)。此外,近年來(lái)對內啡肽的研究表明,中樞神經(jīng)系統多巴胺、5-羥色胺以及γ-氨基丁酸等多種神經(jīng)遞質(zhì)的失調,可能是繼發(fā)于內源性鴉片系統功能障礙,故認為內啡肽在抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征病理機制中具有重要影響。但有關(guān)神經(jīng)生化的改變,尚有待深入研究。
3.器質(zhì)性因素 抽動(dòng)癥可能與圍生期損害(產(chǎn)傷、窒息等)有關(guān)。抽動(dòng)-穢語(yǔ)綜合征患兒約50%~60%腦電圖異常,主要為慢波或棘波增加,但無(wú)特異性改變。少數病例頭顱CT異常。神經(jīng)系統軟體征較多見(jiàn)。有人認為抽動(dòng)-穢語(yǔ)綜合征,行為運動(dòng)的異常與杏仁核-紋狀體通路障礙有關(guān);不自主發(fā)聲可能是與扣帶回基底節及腦干不規律放電有關(guān),故認為本癥是器質(zhì)性疾病。
4.心理社會(huì )因素 兒童受到精神創(chuàng )傷、過(guò)度緊張等影響可能誘發(fā)或重抽動(dòng)癥狀。有人認為母孕期遭受某些應激事件、妊娠頭3個(gè)月反應嚴重是導致子代發(fā)生抽動(dòng)障礙的危險因素;出生后的應激也增加有遺傳易感性個(gè)體的發(fā)病。
5.其他因素 感染疾病,服用藥物(如服中樞劑和抗精神病藥物)可能引起抽動(dòng)障礙。
抽動(dòng)障礙有哪些表現及如何診斷?
一、癥狀
抽動(dòng)障礙按臨床特征和病程特征可分為三種類(lèi)型:
1.短暫性抽動(dòng)障礙(transient tic disorder);
短暫性抽動(dòng)障礙,又稱(chēng)暫時(shí)性抽動(dòng)障礙,是兒童期一種最常見(jiàn)的抽動(dòng)障礙類(lèi)型。臨床表現為突然的、重復的、刻板的一種或多種運動(dòng)性抽動(dòng)和(或)發(fā)聲性抽動(dòng)。大多數表現為簡(jiǎn)單性運動(dòng)抽動(dòng),少數表現為單純的發(fā)聲性抽動(dòng)。病程持續不超過(guò)一年。
2.慢性運動(dòng)或發(fā)聲抽動(dòng)障礙(chronic motor or vocal tic disorder);
慢性運動(dòng)或發(fā)聲抽動(dòng)障礙表現為簡(jiǎn)單或復雜的運動(dòng)或發(fā)聲抽動(dòng),但運動(dòng)和發(fā)聲兩種癥狀不同時(shí)存在,一般以運動(dòng)抽動(dòng)為多見(jiàn)。慢性運動(dòng)或發(fā)聲抽動(dòng)障礙以病程長(cháng),癥狀往往持久、刻板不變?yōu)樘攸c(diǎn)。病程至少持續1 年以上,有些患者癥狀甚至可持續終生。
3.發(fā)聲和多種運動(dòng)聯(lián)合抽動(dòng)障礙(combined vocal and multiple motor tics),即Tourette綜合征或稱(chēng)為抽動(dòng)-穢語(yǔ)綜合征。
這種類(lèi)型臨床沿用的名稱(chēng)較多,包括抽動(dòng)-穢語(yǔ)綜合征、Tourette綜合征、多種抽動(dòng)癥、多發(fā)性抽動(dòng)癥、沖動(dòng)性抽動(dòng)癥等。
二、診斷
主要根據病史和臨床檢查,細致直接觀(guān)察抽動(dòng)癥狀和一般行為表現,對診斷具有重要作用。抽動(dòng)障礙患兒在醫師面前,可能短暫控制抽動(dòng),易被忽視而漏診。另因伴發(fā)行為癥狀易被誤診,故須識別主要癥狀和次要癥狀明確疾病的性質(zhì)。
診斷標準:
抽動(dòng)癥(短暫性抽動(dòng)障礙)的診斷標準:①起病于童年;②有運動(dòng)抽動(dòng),或發(fā)聲抽動(dòng);③抽動(dòng)能受意志克制短暫時(shí)間(數分鐘至數小時(shí));④癥狀的強度或抽動(dòng)部位可以改變;⑤病期至少持續1個(gè)月但不超過(guò)1年;⑥排除錐體外系統神經(jīng)疾病和其他原因所引起肌肉痙攣。
Tourette綜合征的診斷標準:①起病于21歲以前,大多數在2~15歲之間;②有復發(fā)性、不自主、重復的、快速的、無(wú)目的抽動(dòng),影響多組肌肉;③多種抽動(dòng)和一種或多種發(fā)聲抽動(dòng),兩者同時(shí)出現于某些時(shí)候但不一定必須同時(shí)存在;④能受意志克制數分鐘至數小時(shí);⑤在數周或數月內癥狀的強度有變化;⑥抽動(dòng)每天發(fā)作多次,幾乎天天如此。病程超過(guò)1年以上,且在同1年之中癥狀緩解不超過(guò)2個(gè)月以上;⑦排除小舞蹈癥、肝豆變性、癲癇肌陣攣發(fā)作、藥源性不自主運動(dòng)及其他錐體外系病變。
慢性運動(dòng)或發(fā)聲抽動(dòng)障礙的診斷標準:(1)須符合短暫性抽動(dòng)障礙所列①、②、③三項;(2)肌肉抽動(dòng)或不自主發(fā)聲一天內出現多次,幾乎每天如此或間歇性出現。強度一般不變。病期超過(guò)1年。