文獻中對本病有不同命名,如性連鎖性青年性視網(wǎng)膜分離癥(sex-linked hereditary juvenile retinoschisis)、先天性玻璃體血管紗膜癥(congenitar vascular veils in the vitreous)、青年性視網(wǎng)膜劈裂癥(juvenile retinoschisis)等等,劈裂發(fā)生于神經(jīng)纖維層，隆起的前壁為視網(wǎng)膜內界膜及部分層次的神經(jīng)纖維層。

先天性視網(wǎng)膜劈裂是由什么原因引起的？

　　先天性視網(wǎng)膜劈裂癥為性連鎖性遺傳病。其成因有如下推測；一為視網(wǎng)膜最內層先天異常，特別是附著(zhù)于內界膜的Müller細胞內端存在某種遺傳性缺陷；二為玻璃體皮質(zhì)異常，視網(wǎng)膜受其牽引所致。先天發(fā)病，在10歲左右因單眼或雙眼視力不良、斜視，玻璃體出血，并可因有先證者而作家族調查時(shí)才被發(fā)現。僅見(jiàn)于男性?xún)和�，女性罕�?jiàn)。多為雙眼。劈裂部位對稱(chēng)。

先天性視網(wǎng)膜劈裂有哪些表現及如何診斷？

　　劈裂好發(fā)于下方眼底，特別是顳下方，從赤道部到遠周邊部呈巨大的囊樣隆起，是分離了的視網(wǎng)膜內層，其后方邊緣形成境界清晰的凸面，前方邊緣不能到達鋸齒緣。前劈菲薄，半透明，視網(wǎng)膜血管伴行其上，血管往往白線(xiàn)化或有平行白鞘。視網(wǎng)膜常有變性及色素沉著(zhù)。前壁破裂后多個(gè)圓形或橢圓形大裂孔。在囊樣后壁（即神經(jīng)上皮層的外層）處，有雪片狀白色斑點(diǎn)，有時(shí)還可見(jiàn)到視網(wǎng)膜血管投影。

　　劈裂癥發(fā)生于黃斑部者稱(chēng)黃斑部視網(wǎng)膜劈裂(macular retinoschisis)。一開(kāi)始即有視力障礙。初起可以看到黃斑部色素性斑紋，呈星狀色素脫落，以中心窩為中心發(fā)展成放射狀囊樣皺褶。逐漸相互融合成炸面圈(doughnuts)狀的視網(wǎng)膜內層劈裂。

　　先天性視網(wǎng)膜劈裂無(wú)論發(fā)生于周邊或黃斑部，視力均有明顯損害，半數以上小于0.3，黃斑部者視力更為不良。視野在劈裂相應處絕對性缺損。ERGa波正常、b波下降。

先天性視網(wǎng)膜劈裂應該做哪些檢查？

　　1.詢(xún)問(wèn)家族史。

　　2.散瞳，虹膜頂壓查眼底，排除外層視網(wǎng)膜裂孔或脫離。

先天性視網(wǎng)膜劈裂容易與哪些疾病混淆？ 　　

 　 1.年齡相關(guān)性變性性視網(wǎng)膜劈裂。

　　2.孔源性視網(wǎng)膜脫離。

先天性視網(wǎng)膜劈裂應該如何預防？

　　本病一般不進(jìn)行或進(jìn)行非常緩慢。進(jìn)行主要在5～10歲之間、20歲以后停止發(fā)展。

先天性視網(wǎng)膜劈裂可以并發(fā)哪些疾��？

　　50%的患者出現周邊部視網(wǎng)膜劈裂，也可發(fā)生視網(wǎng)膜脫離、玻璃體積血及色素改變。

先天性視網(wǎng)膜劈裂應該如何治療？

　　本病病變幾乎是靜止的，所以無(wú)需治療。手術(shù)不僅無(wú)效，反而有害。當并發(fā)視網(wǎng)膜脫離時(shí)，可施行鞏膜環(huán)扎(seleral buchling)，當劈裂前壁破裂成圓扎時(shí)，有時(shí)可因視網(wǎng)膜血管斷裂而引起玻璃體積血，為了防止這種情況發(fā)生，有人主張用激光光凝其血管，但效果也不可靠。