本病為一慢性進(jìn)行性,雙側性毯層視網(wǎng)膜變性。確定遺傳類(lèi)型常有困難，大多數病例為常染色體隱性遺傳,但也可為常染色體顯性遺傳或X-連鎖遺傳，而后者不常見(jiàn)。本病也可為某些綜合征（例如Bassen-Kornzweig綜合征,Laurence-Moon-Biedl綜合征）的一部分。

視網(wǎng)膜色素變性是由什么原因引起的？

　　本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。目前認為常染色體顯性遺傳型至少有兩個(gè)基因座位，位于第一號染色體短臂與第三號染色體長(cháng)臂。性連鎖遺傳基因位于X染色體短壁一區一帶及二區一帶。

　　關(guān)于發(fā)病機制，近20～30年中，有了一些瓣的線(xiàn)索。根據電鏡、組織化學(xué)、電生理、眼底血管熒光造影等檢查資料推測，認為本病的發(fā)生，主要由于視網(wǎng)膜色素上皮細胞對視細胞外節盤(pán)膜的吞噬、消化功能衰退，致使盤(pán)膜崩解物殘留、規程形成一層障礙物，妨礙營(yíng)養物質(zhì)從脈絡(luò )膜到視網(wǎng)膜的轉動(dòng)，從而引起視細胞的進(jìn)行性營(yíng)養不良及逐漸變性和消失。這個(gè)過(guò)程已在一種有原發(fā)性視網(wǎng)膜色素性的RCS鼠視網(wǎng)膜中得到證實(shí)。

　　至于色素上皮細胞吞噬消化功能衰竭的原因，目前還不清楚�？赡芘c基因異常，某種或某些酶的缺乏有關(guān)。在免疫學(xué)方面，近年研究發(fā)現本病患者體液免疫、細胞免疫均有異常，玻璃體內有激活的T細胞、B細胞與巨噬細胞，視網(wǎng)膜色素上皮細胞表達HLA-DR抗原，正常人則無(wú)此種表現。同時(shí)也發(fā)現本病患者有自身免疫現象，但對本病是否有自身免疫病尚無(wú)足夠依據。在生化方面，同時(shí)也發(fā)現本病患者有自身免疫現象，但對本病是否有自身免疫病尚無(wú)足夠依據。在生化方面，發(fā)現本病患者脂質(zhì)代謝異常，視網(wǎng)膜中有脂褐質(zhì)的顆粒積聚；鋅、銅、硒等微量元素及酶代謝亦有異常。

　　綜上所述，本病可能存在著(zhù)多種不同的發(fā)病機理。

視網(wǎng)膜色素變性有哪些表現及如何診斷？

　　視網(wǎng)膜桿體受累，因而產(chǎn)生夜盲而為童年初期出現的一個(gè)癥狀。中周部環(huán)形暗點(diǎn)(通過(guò)視野檢查發(fā)現)逐步擴大，以致最后中心視力減退。

　　檢眼鏡下最突出的發(fā)現是在視網(wǎng)膜赤道部有骨細胞樣外形的黑色素沉著(zhù)。視網(wǎng)膜動(dòng)脈狹窄，視乳頭可呈黃蠟色。其他臨床表現有變性性玻璃體混濁，白內障和近視，本病尚可合并先天性聽(tīng)覺(jué)衰減。

　　診斷可藉助于特殊檢查（例如暗適應，視網(wǎng)膜電圖）。必須排除與視網(wǎng)膜色素變性相似的其他視網(wǎng)膜病變（例如那些伴有梅毒，風(fēng)疹，氯喹中毒者），也應檢查病人的家族以確定其遺傳方式。

視網(wǎng)膜色素變性應該做哪些檢查？

　　眼底檢查所見(jiàn) 本病早期雖已有夜盲，眼底可完全正常。俟后隨病程進(jìn)展而漸次出現眼底改變。典型的改變有

　　1）視網(wǎng)膜色素沉著(zhù)：始于赤道部，色素呈有突的小點(diǎn)，繼而增多變大，呈骨細胞樣，有時(shí)呈不規則的線(xiàn)條狀，圍繞赤道部成寬窄不等的環(huán)狀排列。色素多位于視網(wǎng)膜血管附近，特別多見(jiàn)于靜脈的前面，可遮蓋部分血管，或沿血管分布，于血管分支處更為密集。以后，色素沉著(zhù)自赤道部向后極和周邊逐漸擴展，最后布滿(mǎn)整個(gè)眼底。在此同時(shí)，視網(wǎng)膜色素上皮層色素脫失，暴露出脈絡(luò )膜血管而呈豹紋狀眼底。晚期脈絡(luò )膜血管亦硬化，呈黃白色條紋。玻璃體一般清晰，有時(shí)偶見(jiàn)少數點(diǎn)狀或線(xiàn)狀混濁。

　　2）視網(wǎng)膜血管改變：血管一致性狹窄，隨病程進(jìn)展而加重，尤以動(dòng)脈為顯著(zhù)。在晚期，動(dòng)脈成細線(xiàn)狀，于離開(kāi)視盤(pán)一段距離后即難以辨認而似消失，但不變從白線(xiàn)，亦無(wú)白鞘包繞。

　　3）熒光血管眼底造影所見(jiàn)：背景熒光大片無(wú)熒光區，提示脈絡(luò )膜毛細血管層萎縮。視網(wǎng)膜血管可有閉塞，有時(shí)還可見(jiàn)到后極部或周邊部斑駁狀熒光斑。 　　

視網(wǎng)膜色素變性容易與哪些疾病混淆？

　　與一些先天生或后天性脈絡(luò )膜視網(wǎng)膜炎癥后的繼發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性注意鑒別。

　　先天性梅毒和孕婦在妊娠第3個(gè)月患風(fēng)診后引起的胎兒眼底病變，出生后眼底所見(jiàn)與本病幾乎完全相同，ERG、視野等視功能檢查結果也難以區分。只有在確定患兒父母血清梅毒反應陰性及母親妊娠早期無(wú)風(fēng)疹病史后，才能診斷為原發(fā)性色素變性。必要時(shí)還需較長(cháng)時(shí)間隨訪(fǎng)觀(guān)察，先天性繼發(fā)性色素變性在出生時(shí)即已存在，病情靜止。

　　后天性梅毒和某些急性傳染�。ㄈ缣旎�、麻疹、猩紅熱、流行性腮腺炎等），均可發(fā)生脈絡(luò )膜視網(wǎng)膜炎，炎癥消退后的眼底改變，有時(shí)與原發(fā)性色素變性類(lèi)似。當從病史、血清學(xué)檢查以及眼底色素斑大而位置較深、形成不規則（非骨細胞樣）、有脈絡(luò )膜視網(wǎng)膜萎縮斑、視盤(pán)萎縮呈灰白色（不是蠟黃色）、夜盲程度較輕等方面加以鑒別。

視網(wǎng)膜色素變性應該如何預防？

　　本病隱性遺傳患者發(fā)病早、病情重，發(fā)展快，預后極為惡劣。以30歲左右時(shí)視功能已高度不良，至50歲左右接近全盲。顯性遺傳患者則反之，偶爾亦有發(fā)展至一定程度后趨于靜止者，故預后相對地優(yōu)于隱性遺傳型。因此可等到勉強正常就學(xué)和就業(yè)的機會(huì )。本病隱性遺傳者，其先輩多有近親聯(lián)煙史，禁止近親聯(lián)煙可使本病減少發(fā)生約22%。另外，隱性遺傳患者應盡量避免與本病家族史者結婚，更不能與也患有本病者結婚。顯性遺傳患者，其子女發(fā)生本病的風(fēng)險為50%。

視網(wǎng)膜色素變性可以并發(fā)哪些疾��？

　　后極性白內障是本病常見(jiàn)的并發(fā)癥。一般發(fā)生于晚期、晶體混濁呈星形，位于后囊下皮質(zhì)內，進(jìn)展緩慢，最后可致整個(gè)晶體混濁。約1%～3%病例并發(fā)青光眼，多為寬角，閉角性少見(jiàn)。有人從統計學(xué)角度研究，認為青光眼是與本病伴發(fā)而非并發(fā)癥。約有50%的病例伴有近視。近視多見(jiàn)于常染色體隱性及性連鎖性隱性遺傳患者。亦可見(jiàn)于家族中其他成員。聾啞病兼患本病者亦高達19.4%。視網(wǎng)膜與內耳Corti器官均源于神經(jīng)上皮，所以二者的進(jìn)行性變性可能來(lái)自同一基因。

　　色素變性與耳聾不僅可發(fā)生于同一患者，也可分別發(fā)生于同一家族的不同成員，但二者似乎不是源于不同基因，可能為同一基因具有多向性所致。本病可伴發(fā)其他遺傳性疾病，比較常見(jiàn)者為間腦垂體區及視網(wǎng)膜同時(shí)罹害的Laurence-Moon-Bardt-Biedl綜合征。典型者具有視網(wǎng)膜色素變性、生殖器官發(fā)育不良、肥胖、多指（趾）及智能缺陷五個(gè)組成部分。該綜合征出現于發(fā)育早期，在10歲左右（或更早）已有顯著(zhù)臨床表現，五個(gè)組成部分不是具備者，稱(chēng)不完全型。此外，本病尚有一睦眼或其他器官的并發(fā)或伴發(fā)疾病，少見(jiàn)。

視網(wǎng)膜色素變性應該如何治療？

　　在減慢視網(wǎng)膜變性病程方面缺乏有效治療。近年曾用胎兒視網(wǎng)膜神經(jīng)層移植于病人，初步報告證實(shí)可增進(jìn)視力。

　　文獻中有試用血管擴張劑、維生素A及B1、組織療法、各種激素、中草藥、針炙等方法，或可避免視功能迅速惡化。

　　1、遮光眼鏡片之選用 強光可加速視細胞外節變性，所以必須戴用遮光眼鏡。鏡片的顏色從理論上說(shuō)，應采用與視紅同色調的紅紫色，但有礙美容用灰色，陰天或室內用0～1號；晴天或強光下用2～3號灰色鏡片。深黑色墨鏡并不相宜。綠色鏡片禁用。

　　2、避免精神和肉體的過(guò)度緊張 過(guò)度緊張時(shí)體液內兒茶酚胺（catecholamine）增加，脈絡(luò )膜血管因此收縮而處于低氧（hypoxia）狀態(tài)，使視細胞變性加劇。我國傳統的氣功（靜功），能以自己的意志高速大腦皮層及機體各器官的活動(dòng)，如持之以恒，對防止本病視功能迅速惡化方面可能有益。