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成人多囊腎是一種常染色體顯性遺傳性疾病,幾乎都是雙側性的（占總病例數的95%）。盡管文獻中曾報道過(guò)嬰兒患成人多囊腎，但此病發(fā)生在嬰兒不同于成人,嬰兒型多囊腎是常染色體隱性遺傳性疾病，預防存活期短，而成人多囊腎通常40歲前不出現癥狀,肝臟、脾臟、胰腺也可見(jiàn)到相同形態(tài)的多發(fā)囊腫,多囊腎體積比正常腎大，其表面滿(mǎn)布大小不等的囊腫。
成人多囊腎是由什么原因引起的？
已有證據提示囊腫的發(fā)生是由于收集管和腎小管及其之間連接部的結構，在發(fā)育過(guò)程中存在缺陷。一頭為盲端的排泄管與有功能的腎小球相連即成為囊腫。當這些囊腫增大時(shí)，就壓迫鄰近的腎實(shí)質(zhì)，造成局部缺血而毀壞其功能并堵塞正常的腎小管，最終導致腎功能的進(jìn)行性損害。
成人多囊腎有哪些表現及如何診斷？
（1）癥狀：因梗阻、感染或囊腫內出血而增重的腎臟對腎血管蒂的牽拉，可引起一側或雙側腎內痛。鏡下或肉眼全程血尿常見(jiàn)且可相當嚴重，造成原因尚不明了。當血塊或結石下行時(shí)可表現腎絞痛�；颊呖勺孕邪l(fā)現有一腹部包塊。感染（塞戰、發(fā)熱、腎區痛）是多囊腎的常見(jiàn)并發(fā)癥。膀胱刺激癥狀可以是首發(fā)癥狀，隨著(zhù)腎功能不全的發(fā)生，可出現頭痛、惡心嘔吐、乏力、體重減輕。
（2）體征：�？捎|及一側或雙側腎臟，表面呈結節感。并發(fā)感染時(shí)，可有壓痛。60%～70%的病人可出現高血壓，隨即可找到心臟擴大的證據。出現腎盂腎炎或囊腫發(fā)生感染時(shí)，可出現發(fā)熱。尿毒癥期可有明顯的貧血和體重減輕。眼底鏡檢查可發(fā)現典型的中到重度的高血壓改變表現。
成人多囊腎應該做哪些檢查？
（1）實(shí)驗室檢查：貧血不僅可由慢性失血引起，更多的是因尿毒癥所伴發(fā)的對造血機能的抑制所致。尿常規可見(jiàn)蛋白尿及肉眼或鏡下血尿，膿尿和菌尿也屬常見(jiàn)。尿濃縮功能發(fā)生進(jìn)行性減退。腎清除率試驗可顯示各種程度的腎功能受損情況。約有1/3的多囊腎患者是以尿毒癥而被發(fā)現的。
（2）X線(xiàn)檢查：在腹平片中，雙側腎影通常增大，甚至達5倍于正常大小，腎臟長(cháng)度超過(guò)16cm時(shí)應疑有此病。在排泄性靜脈造影時(shí)行體層攝影有助于確立診斷，體層攝影可顯示透明的多發(fā)囊腫。在體層攝影及逆行尿路造影片中，腎臟常增大而腎盞形態(tài)則十分怪異（如蜘蛛樣畸形）：腎盞增寬、變平、擴大并常彎曲包繞附近周?chē)哪夷[。這種改變往往在一側腎臟較輕甚至不發(fā)生，因而易導致誤診為腫瘤或其他腎疾病。囊腫并發(fā)感染時(shí)，腎周?chē)卓墒鼓I影及至于腰大肌影都模糊不清。血管造影可顯示囊腫周?chē)鷱澢男⊙芗澳夷[本身所形成的“負”影（無(wú)血管分布）。
（3）CT掃描：在過(guò)去用于確診多囊腎的非侵入性診斷技術(shù)中，CT是最理想的。多發(fā)囊腫薄薄囊壁內充滿(mǎn)的囊液及較正常增大了的腎臟，使這一成像方式在確診時(shí)極為精確（95%）。
（4）腎核素檢查：γ-閃爍掃描將顯示增大的腎影中有許多無(wú)血管的“冷點(diǎn)”。
（5）超聲檢查：超聲影象用于多囊腎的診斷優(yōu)于排泄性尿路造影及腎核素檢查。
（6）器械檢查：膀胱鏡可發(fā)現膀胱炎，此時(shí)尿中含有異常成分。有時(shí)還可見(jiàn)到輸尿管口噴血。輸尿管插管及逆行尿路造影則很少采用。
