一種脂質(zhì)代謝障礙的家族性常染色體隱性遺傳疾病,引起不正常的葡萄糖腦苷脂在網(wǎng)狀內皮細胞內積聚。臨床表現為肝脾腫大，皮膚色素沉著(zhù),骨骼損傷和結膜黃斑。

戈謝病是由什么原因引起的？

　　此病的根本缺陷在于缺乏葡萄糖腦苷脂酶的活性，此酶能把葡萄糖腦苷脂分解成葡萄糖和神經(jīng)酰胺。常在兒童期發(fā)病，但亦有許多在嬰兒期和成年期發(fā)病.典型的病理學(xué)特征是廣泛的網(wǎng)狀細胞增生,細胞充滿(mǎn)葡萄糖腦苷脂和纖維細胞漿,細胞變形，有一個(gè)或幾個(gè)細胞核偏離細胞中心，這些細胞可在肝,脾,淋巴結及骨髓中被發(fā)現。

戈謝病有哪些表現及如何診斷？

　　典型的細胞可以在骨髓，脾穿刺或肝活檢的標本中發(fā)現。細胞培養無(wú)腦苷酯酶的活性則可明確診斷，戈謝病可以通過(guò)羊膜穿刺術(shù)或絨毛取樣而進(jìn)行產(chǎn)前診斷.DNA技術(shù)可以診斷特定的戈謝病等位基因，編碼葡萄糖苷酸的基因定位于人類(lèi)染色體的Iq21位。

戈謝病應該做哪些檢查？

　　1.戈謝細胞檢查 患兒骨髓、脾、肝或淋巴結穿刺液均可供檢測。

　　2.血清酸性磷酸酶增高。

　　3.β-葡糖腦苷脂酶活性測定 通常采用外周血白細胞或培養皮膚成纖維細胞進(jìn)行。由于人體組織中含有多種β-葡糖苷酶，如所選的方法不當，則結果不盡可靠，必須注意。

　　4.DNA分析較酶法診斷可靠，但是本病基因突變種類(lèi)繁多，尚有目前尚未查明者，因此分析結果正常者亦不能完全排除本病。

戈謝病容易與哪些疾病混淆？

　　戈謝病合并脾臟改變主要與一下疾病相鑒別：

　�。�1）Nieman-pike�。浩⑴K腫大比Gaucher病小，鏡下Nieman-pike細胞體積較前者略小，胞漿呈泡沫狀，PAS染色僅胞膜呈陽(yáng)性反應；

    （2）脾臟淋巴瘤/白血�。虹R下脾臟內為彌漫一致的淋巴瘤細胞/白血病細胞浸潤，免疫表型可見(jiàn)異型瘤細胞克隆性生長(cháng)。對無(wú)法解釋的肝脾腫大和輕度貧血或伴有進(jìn)行性發(fā)育遲鈍、智力減退、病理性骨折者應想到該病的可能，骨髓穿刺涂片、切除標本病理切片查到Gaucher細胞，有助于該病診斷，確診依賴(lài)血白細胞及皮膚纖維母細胞培養，以同位素標記的葡萄糖苷脂作底物，行β-葡萄糖苷脂酶活力測定，葡萄糖苷酶活力＜20％(攜帶者為60％以下)，而血清酸性磷酸酶活力高。

戈謝病應該如何預防？

　　對有本病家族史的孕婦，可測定培養羊水細胞或絨毛細胞中的β-葡糖腦苷脂酶活性、進(jìn)行產(chǎn)前診斷。近來(lái)，亦已開(kāi)始藉助PCR方法進(jìn)行DNA分析，更為容易。

戈謝病可以并發(fā)哪些疾��？

　　脾臟正常結構遭破壞和纖維化；肝臟有不同程度的纖維化；脊椎骨、股骨呈骨質(zhì)囊性侵蝕和病理骨折；腦內的顱神經(jīng)核、基底節、丘腦、小腦和錐體束等處的神經(jīng)元退行性變等。

戈謝病應該如何治療？

　　靜脈輸入從胎盤(pán)中提煉的葡萄糖腦酯酶可以改善Ⅰ型病人的臨床癥狀,現較通用的方法是每次靜脈輸入超過(guò)1~2小時(shí),每2周1次(劑量因人而異,最初的劑量為每次60u/kg).治療計劃(劑量,輸入頻率及輸入速率)還需進(jìn)一步研究,劑量比FDA提倡的每2周60u/kg略少是較為合適的. 　　當病人有貧血,白細胞減少,血小板減少或脾大有不適癥狀可行脾切除術(shù),貧血病人必要時(shí)輸血.