致死性肝內膽汁淤積綜合征又稱(chēng)Byler��；致死性家族性肝內膽汁淤積癥（Fatal Familial Intrahepatic Cholestasis Syndrome）；家族性肝內膽汁淤積性黃疸；嬰兒膽汁粘稠綜合征；Ⅳ型-進(jìn)行性肝內淤積癥

致死性肝內膽汁淤積綜合征是由什么原因引起的？

　　系常染色體隱性遺傳，可能因先天性遺傳性生化代謝異常，致膽酸代謝，轉運和排泄障礙引起膽汁淤積。

致死性肝內膽汁淤積綜合征有哪些表現及如何診斷？

　　有血緣關(guān)系的家族中，從嬰兒早期開(kāi)始出現反復發(fā)作性黃疸，伴脂肪瀉，肝脾腫大及侏儒癥時(shí)，應考慮本征。實(shí)驗室檢查及肝活體組織檢查有助本病的診斷。

　　本病罕見(jiàn)，于新生兒期出現反復性黃疸；且漸加深，皮膚瘙癢，鼻衄，肝脾腫大，脂肪痢，糞便惡臭而色淡；也可于出生后數月才發(fā)生黃疸，患者煩躁不安，吸收不良，發(fā)育不良，佝僂病。

致死性肝內膽汁淤積綜合征應該做哪些檢查？

　　血清總膽紅素增高，以結合膽紅素增高為主，血清堿性磷酸酶增設，膽固醇正�；驕p低，凝血酶原時(shí)間延長(cháng)；尿膽紅素陽(yáng)性；大便有脂肪球。

致死性肝內膽汁淤積綜合征容易與哪些疾病混淆？

　　注意與其他嬰幼兒期先天性黃疸相鑒別。

致死性肝內膽汁淤積綜合征應該如何預防？

　　系常染色體隱性遺傳，無(wú)有效預防措施。

致死性肝內膽汁淤積綜合征可以并發(fā)哪些疾��？

　　患者常出現煩躁不安，吸收不良，發(fā)育不良，佝僂病等病癥。

致死性肝內膽汁淤積綜合征應該如何治療？

　　以對癥治療主為，可用苯巴比妥，膽酪胺及腎上腺皮質(zhì)激素治療，以改善癥狀。