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糖原累積病是一類(lèi)由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病,根據歐洲資料，其發(fā)病率為 1/(2萬(wàn)～2.5萬(wàn))。糖原合成和分解代謝中所必需的各種酶至少有 8種,由于這些酶缺陷所造成的臨床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ,Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變?yōu)橹?Ⅱ,Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織受損為主。這類(lèi)疾病有一個(gè)共同的生化特征,即是糖原貯存異常，絕大多數是糖原在肝臟、肌肉,腎臟等組織中貯積量增加。僅少數病種的糖原貯積量正常，而糖原的分子結構異常
糖原累積癥是由什么原因引起的？
GSD是由于患者缺乏糖原代謝有關(guān)的酶，使糖原合成或分解發(fā)生障礙，導致糖原沉積于組織中而致病。由于酶缺陷的種類(lèi)不同，造成多種類(lèi)型的糖原代謝病。其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變?yōu)橹�，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織受損為主。
糖原累積癥有哪些表現及如何診斷？
糖原累積癥Ⅲ型 診斷靠酶學(xué)分析，并可根據酶學(xué)分析結果將GSD-Ⅲ分成不同亞型。
1.糖原累積癥Ⅲ型
體檢檢查本身難與GSD-Ⅰ型區別。嬰兒期肝腫大、發(fā)育障礙較突出，部分患兒在4～6歲時(shí)可出現脾腫大，此患兒可有肝纖維化的證據，但不一定發(fā)展為肝硬化和肝功能衰竭。 除肝病變外，大部分患者有肌無(wú)力，尤其疾走和爬山時(shí)，但不會(huì )發(fā)生肌肉痙攣。部分患者有肌肉萎縮。糖原可累積在心臟，出現心臟增大。心電圖有非特異性變化，但不發(fā)生心力衰竭和心律失常，腎臟不大。
低血糖較GSD-Ⅰ輕，青春期時(shí)肝臟有縮小趨勢，只有伴有磷酸酶或磷酸酶缺乏者才會(huì )走向肝硬化。
2.糖原累積癥Ⅳ型
嬰兒出生后幾個(gè)月多無(wú)癥狀，一歲內癥狀隱匿，但最早出現癥狀可在3個(gè)月時(shí)，最晚是15個(gè)月�？捎幸恍┓翘禺愋韵腊Y狀，肝、脾腫大，肝功能不全生長(cháng)遲緩等癥狀和體征，肌肉張力低、萎縮。隨病情發(fā)展可有腹壁靜脈曲張、肝硬化門(mén)脈高壓、腹水和食道靜脈曲張，該病診斷后存活期多為2～37個(gè)月，偶3～4年，最后多死于慢性肝功能不全、上消化道出血、心力衰竭、感染。
