嚴重聯(lián)合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency disease,SCID),Swiss型無(wú)丙球蛋白血癥、胸腺淋巴組織發(fā)育不良和網(wǎng)狀組織發(fā)育不全是一種重型免疫缺陷病。其特點(diǎn)是先天性和遺傳性B細胞性T細胞系統異常,本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳。50%SCID有陽(yáng)性家族史。伴發(fā)網(wǎng)狀組織發(fā)育不全的SCID系由原始造血干細胞缺陷引起; Swiss型無(wú)丙球蛋白血癥是淋巴干細胞缺陷引起;部分SCID則由T細胞分化不良與B細胞成熟障礙所致

嚴重聯(lián)合免疫缺陷病是由什么原因引起的？

　　病因：本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳。50%SCID有陽(yáng)性家族史。

嚴重聯(lián)合免疫缺陷病有哪些表現及如何診斷？

　　【臨床表現及診斷】

　　多于生后3個(gè)月內開(kāi)始感染病毒、霉菌、原蟲(chóng)和細菌，而反復發(fā)生肺炎、慢性腹瀉、口腔與皮膚念珠菌感染及中耳為等。病兒生長(cháng)發(fā)育障礙。體檢一般不見(jiàn)淺表淋巴結和扁桃體。胸部放射線(xiàn)檢查不見(jiàn)嬰兒胸腺陰影。若由于疏忽，給患兒接種牛痘疫苗或服用脊髓灰質(zhì)炎疫苗，會(huì )引起致死性牛痘病和脊髓灰質(zhì)炎。此外，給患兒輸入含免疫活性淋巴細胞的全血，會(huì )發(fā)生移植物-抗宿主病。

　　網(wǎng)狀組織發(fā)育不全是SCID的最重量型，其特點(diǎn)是雙系統免疫缺陷與嚴重粒細胞缺乏。大多因鏈球菌膿毒血癥而于生后1周內死亡。SCID還可伴發(fā)骨發(fā)育不全而導致短肢侏儒，并有毛發(fā)早脫、紅皮病和魚(yú)鱗癬等損害。

　　伴腺苷脫氫酶(ADA)缺乏的SCID為常染色體隱性遺傳，臨床表現與普通SCID相似，但骨損害較多，常累及肋軟骨連接處、脊椎、骨盆和肩胛骨。ADA 是嘌呤分解代謝的催化酶;ADA缺乏可通過(guò)幾種機制影響免疫調節而引起本病。檢測病人紅細胞和胎兒細胞的ADA活性，可明確診斷和為產(chǎn)前診斷提供依據。

嚴重聯(lián)合免疫缺陷病應該做哪些檢查？

　　【輔助檢查】

　　SCID是以系統免疫缺陷病，體液與細胞免疫功能均明顯異常。但實(shí)驗室檢查卻表現多種變化。

　　1.IgG、IgA與IgM很低，但少數病人可能有1～2項 Ig正常。幾乎普遍無(wú)抗體反應。

　　2.部分病例血液和淋巴組織B細胞減少，而另些病例則可能基本正常。

　　3.所有細胞免疫試驗均異常，外周血T細胞數明顯減少;記憶抗原試驗和皮內植物血凝素試驗反應極差。體外T細胞功能試驗亦明顯異常;有絲分裂原增殖反應缺如。

嚴重聯(lián)合免疫缺陷病容易與哪些疾病混淆？

　　本病應與其他類(lèi)型免疫缺陷病相鑒別。

嚴重聯(lián)合免疫缺陷病應該如何預防？

　　本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳，目前尚無(wú)有效預防措施。

嚴重聯(lián)合免疫缺陷病可以并發(fā)哪些疾��？

　　SCID常見(jiàn)的并發(fā)癥：發(fā)骨發(fā)育不全而導致短肢侏儒，并有毛發(fā)早脫、紅皮病和魚(yú)鱗癬等損害。

嚴重聯(lián)合免疫缺陷病應該如何治療？

　　為防止移植物抗宿主病發(fā)生，應將擬輸的全血或血制品應用射線(xiàn)照射，以滅活免疫活性細胞，或采用冰凍過(guò)的紅細胞。

　　應用骨髓移植進(jìn)行免疫重建是治療本病最有效的方法。采用HLA配型相容的同胞提供骨髓組織，成功率最高;如應用HLA不相容的供髓組織，幾乎都發(fā)生移植物抗宿主病而失敗。預選用植物血凝素、單克隆抗體與補體或者免疫毒素處理供體骨髓，以清除引起移植物抗宿主病的成熟T細胞，可明顯提高移植HLA不相容骨髓的成功率。此外，也可移植胎肝或胎兒胸腺，但療效有限。

　　對ADA缺乏型SCID多次輸經(jīng)過(guò)置換和照射過(guò)紅細胞有一定療效。另外，每周肌肉注射一次大劑量牛ADA結合型聚乙烯乙二醇(PEG-ADA)也有較好的效果。