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先天性全丙種球蛋白低下血癥由性聯(lián)隱性遺傳,其缺陷在于前B細胞分化為B細胞的分化過(guò)程發(fā)生障礙。本病僅見(jiàn)于男性，又名Bruton
先天性全丙種球蛋白低下血癥是由什么原因引起的？
先天性全丙種球蛋白低下血癥由性聯(lián)隱性遺傳，其缺陷在于前B細胞分化為B細胞的分化過(guò)程發(fā)生障礙，導致抗體的形成障礙，抗體數量少或缺失。
先天性全丙種球蛋白低下血癥有哪些表現及如何診斷？
在出生4～6個(gè)月以后，來(lái)自母體的IgG的保護作用消失，開(kāi)始反復發(fā)生嚴重的化膿性細菌感染，尤其是上呼吸道及下呼吸道感染，常見(jiàn)有化膿性支氣管炎、肺炎、中耳炎等，亦可發(fā)生腦膜炎、骨髓炎及化膿性關(guān)節炎等。但對毒素及真菌則無(wú)特殊易感性�；純毫馨徒Y發(fā)育不良，扁桃體小或缺如，雖反復發(fā)生感染，淋巴結及脾臟均不腫大。
先天性全丙種球蛋白低下血癥應該做哪些檢查？
1.血清免疫球蛋白總量少于250mg/dl，IgG少于200mg/dl，IgA、IgM、IgD和IgE均難以測到。
2.循環(huán)中的帶有表面Ig或Ia樣抗原的B細胞顯著(zhù)減少，這點(diǎn)與常見(jiàn)變異型免疫缺陷病不同。
3.缺乏同種血球凝集素或效價(jià)很低。
4.對菌苗接種抗體反應極低或缺如。
5.外周血中淋巴細胞數值正常，其中T細胞的百分比上升，而B(niǎo)細胞很少(<0.5%)或缺如。T/B細胞比值上升。
6.細胞免疫功能正常。
淋巴結及扁桃體活檢 缺乏生發(fā)中心和漿細胞(而骨髓中有正常量的前B細胞)。
先天性全丙種球蛋白低下血癥容易與哪些疾病混淆？
嬰兒期暫時(shí)性低丙種球蛋白血癥：①血清IgG很低，而IgA和IgM正常。②外周血中B細胞計數正常。③淋巴結活檢雖缺少成熟漿細胞，但有漿細胞樣淋巴細胞。④一般不超過(guò)18個(gè)月即可恢復合成免疫球蛋白的能力。
正常5～9月齡嬰兒：①血清IgG雖低，但高于350mg/dl。②血清中可測到IgM及IgA。
先天性全丙種球蛋白低下血癥應該如何預防？
先天性全丙種球蛋白低下血癥是先天性的隱性性染色體遺傳病，只有男孩患病。孕前咨詢(xún)專(zhuān)家，有目的的篩選后代性別，避免男性的出生，可達到預防的效果。
先天性全丙種球蛋白低下血癥可以并發(fā)哪些疾��？
長(cháng)年反復注射人血清免疫球蛋白，會(huì )引起局部注射部位瘢痕形成，偶爾發(fā)熱、皮疹、蕁麻疹、哮喘和血壓下降等休克樣反應。
先天性全丙種球蛋白低下血癥應該如何治療？
一、原則是用替代療法，補充病人不能產(chǎn)生的抗體。方法是周期性地肌肉注射人血清免疫球蛋白，劑量為γ球蛋白每月0.7ml/kg。正常血清IgG約12.0g/L。此方案雖只能維持病人血清IgG在2.0g/L水平，但有明顯的治療作用。長(cháng)年反復注射，會(huì )引起局部注射部位瘢痕形成，偶爾發(fā)熱、皮疹、蕁麻疹、哮喘和血壓下降等休克樣反應，應及時(shí)按過(guò)敏性休克處理。部分肌肉注射γ球蛋白無(wú)效或因疼痛不能耐受的病人，可連續靜脈輸入血漿10ml/kg，以提高血清免疫球蛋白水平。另外，尚可每月靜脈輸入免疫球蛋白600ml/kg;輸入前給予抗組織胺藥或氫化考的松，能明顯減少球蛋白的副作用。對各種感染宜于抗生素治療。甲氨芐啶與磺胺甲惡唑聯(lián)用對因IgA缺乏的慢性鼻竇和肺部感覺(jué)有效。
二、因長(cháng)期使用肌肉注射而導致疼痛不能耐受的病人，還可改用以下方法:
(一)可連續靜脈輸入血漿10ml/kg，以提高血清免疫球蛋白水平。
(二)可每月靜脈輸入免疫球蛋白600ml/kg;輸入前給予抗組織胺藥或氫化考的松，能明顯減少球蛋白的副作用。對伴有腸道吸收不良綜合征者給予飲食療法
飲食治療主要方法：
禁用麥食，多用各種維生素和蛋白質(zhì)，少進(jìn)脂肪和碳水化物，避免多渣食物，供給充足水分。治療初期不用淀粉類(lèi)食物，而較多給葡萄糖和果糖�？奢^多給蛋白乳及乳酸去脂牛乳，因富于蛋白質(zhì)，應作為主要飲食。此外如豆制品、雞蛋白、瘦牛肉、魚(yú)、雞肉、肝及豬舌等蛋白質(zhì)可做成泥和易消化的軟食，逐漸增加，以維持營(yíng)養。也可給熟香蕉或香蕉粉。注意加用魚(yú)肝油或維生素A、D制劑及鈣劑。以后逐漸加全牛乳、水果泥、菜泥、麥芽糖及蔗糖等。最后才添加淀粉食品，可先從藕粉類(lèi)淀粉制品開(kāi)始，然后試用糕干粉、米粉、代乳粉等。對加用麥粉類(lèi)食物要十分慎重。如再出現消化吸收不良，應恢復最簡(jiǎn)單的食品，以后再逐漸添加其他食物，和治療初期一樣。
