遺傳性共濟失調是一組以慢性進(jìn)行性小腦性共濟失調為特征的遺傳變性病,世代相傳的遺傳背景、共濟失調表現及小腦損害為主的病理改變是其三大特征。

遺傳性共濟失調是由什么原因引起的？

　　病因不明，大多有家族遺傳史，呈常染色體隱性或顯性遺傳。病變累及小腦及傳導纖維、脊髓后柱、錐體束、腦橋核、基底節、腦神經(jīng)核、脊神經(jīng)節和自主神經(jīng)系統。

遺傳性共濟失調有哪些表現及如何診斷？

　　本組疾病的共同特點(diǎn)為緩慢進(jìn)展的共濟運動(dòng)障礙。臨床分型如下：

　　1. Friedreich共濟失調：為常染色體隱藏性遺傳，亦有顯性遺傳。雙下肢感覺(jué)明顯減退，腱反射減弱或消失，肌張力低下。錐體束受累明顯時(shí)，也可腱反射活躍，出現病理征。多數病人有眼球震顫，部分有視神經(jīng)萎縮及智力減退，疾病早期也可有心電圖異常，且部分患者可出現心臟擴大及心律失常等。本病常伴有骨骼畸形，如脊柱后側凸，弓形足、馬蹄內翻足等。

　　2. Marie型：為常染色體顯性遺傳。本型多在成年后隱襲起病，進(jìn)展緩慢，共濟失調常為首發(fā)癥狀，表現為緩慢進(jìn)展的上肢意向性震顫，共濟失調性步態(tài)及構音困難，亦可有軀干性共濟失調，下肢肌張力增高、腱反射活躍，病理反射陽(yáng)性。少數病員伴有眼球震顫與視神經(jīng)萎縮，無(wú)骨骼畸形。頭顱CT或MRI檢查�？梢�(jiàn)小腦萎縮。

　　3. 遺傳性痙攣截癱：多數呈常染色體顯性遺傳，但也有呈常染色體隱性遺傳或性連隱性遺傳。大多在兒童起病，男性多見(jiàn)，主要表現為逐漸進(jìn)展的下肢痙攣性癱瘓。早期癥狀為行走時(shí)雙腿僵硬，不靈活、肌力減弱。由于下肢伸肌張力增高呈剪刀步態(tài)。膝、跟腱反射活躍，病理征陽(yáng)性。感覺(jué)多無(wú)障礙。多數有弓形足，但不如Friedreich共濟失調癥明顯。有時(shí)伴有眼球震顫和脊柱側凸。疾病緩慢進(jìn)展，以后雙上肢也受影響。如累及延髓支配肌群時(shí)可出現構音障礙，吞咽困難。晚期括約肌功能也發(fā)生輕度障礙。

遺傳性共濟失調應該做哪些檢查？

　　1.腦脊液；

　　2.病原學(xué)檢查：對臨床診治幫助往往不大；

　　3.腦電圖檢查；

　　4.放射學(xué)檢查：頭顱CT和核磁共振可見(jiàn)小腦和腦干萎縮。

遺傳性共濟失調容易與哪些疾病混淆？

　　需與下列疾病鑒別：

　　1.脊髓亞急性聯(lián)合變性　

  　緩慢起病，后索及錐體束同時(shí)受累，出現深感覺(jué)障礙，共濟失調，痙攣性截癱及肢體遠端的感覺(jué)異常等。但無(wú)弓形足及脊柱后側凸畸形。常伴有胃酸缺乏及血清中維生素B12含量減少以及惡性貧血等。

　　2.多發(fā)性硬化　

  　病灶多發(fā)，可有脊髓、小腦變性，出現小腦性共濟失調及錐體束征，但病程常有緩解和復發(fā)。腦脊液中免疫球蛋白增高。

　　3.小腦腫瘤

　　多見(jiàn)于兒童，緩慢起病的小腦性共濟失調，但易發(fā)生顱內壓增高癥狀和體征，且無(wú)遺傳史。

　　4.環(huán)枕部畸形

　　如顱底凹陷、環(huán)椎枕骨化和頸椎融合等。除共濟失調外常伴有后組顱神經(jīng)損害、短頸、節段型或傳導束型感覺(jué)障礙。

遺傳性共濟失調應該如何預防？

　　目前尚未有明確的預防措施。本病發(fā)展緩慢，如無(wú)嚴重的的心肺并發(fā)癥，多數不影響壽命。少數患者臥床不起而殘廢。

遺傳性共濟失調可以并發(fā)哪些疾��？

　　易出現心肺并發(fā)癥，如心臟擴大、心律失常、呼吸道感染等。

遺傳性共濟失調應該如何治療？

　　無(wú)有效治療，只能對癥處理。