腹肌缺如綜合征（Orbinsky Syndrome）為腹肌發(fā)育不良,常合并四肢、泌尿系、胃腸道和心臟等器官的畸形

腹肌缺如綜合征是由什么原因引起的？

　　腹部肌肉發(fā)育不良，腹肌無(wú)力，常造成呼吸道和泌尿系統的感染。

　　不完全型者腹壁正常，僅表現雙側隱睪和泌尿系畸形。

腹肌缺如綜合征有哪些表現及如何診斷？

　　臨床主要表現為，腹壁薄如紙，腹內臟器依稀可見(jiàn)，用手觸摸更為清楚，患者若不借助臂力則不能由臥位轉為坐位�？人詴r(shí)腹壓不足，常有呼吸道感染。肋骨下部皮膚發(fā)紅。不完全型者腹壁正常，僅表現雙側隱睪和泌尿系畸形。

　　泌尿系畸形可表現為：①尿道完全性梗阻，出生后便腎功能衰竭，行泌尿系手術(shù)引流仍有少尿，短期內死于尿毒癥。②嚴重的上尿路結構和功能損害，尿毒癥進(jìn)展快，作急癥腎或輸尿管造口引流尿液，手術(shù)所見(jiàn)輸尿管明顯擴張，缺乏蠕動(dòng)。③泌尿系梗阻輕，兒童期癥狀不嚴重，可通過(guò)手術(shù)矯治，但保守治療失敗率為80%。

腹肌缺如綜合征應該做哪些檢查？

　　一般需要做B超、CT、腹部平片等影像學(xué)檢查。

腹肌缺如綜合征容易與哪些疾病混淆？

　　尿結石，流行性感冒，腎小球腎炎等。

腹肌缺如綜合征應該如何預防？

　　主要是預防呼吸道感染及泌尿道感染。

腹肌缺如綜合征可以并發(fā)哪些疾��？

　　呼吸道感染，泌尿系統畸形，胃腸道和心臟畸形。

腹肌缺如綜合征應該如何治療？

　　內科治療

　　主要是治療呼吸道感染及泌尿道感染。

　　外科治療

　　1.重建腹壁，可行腹部整形術(shù)，但現多用腹帶固定。

 　 2.經(jīng)腹部手術(shù)同時(shí)，行睪丸固定術(shù)，個(gè)別需睪丸自體移植術(shù)。

 　 3.泌尿系畸形者，手術(shù)矯治可改善腎功能，腎不發(fā)育或嚴重尿毒癥時(shí)，可考慮腎移植。

　　4.輕度上尿路改變，而下尿路有明顯便阻性病變，如尿道瓣膜或尿道狹窄，可單純作解除病變的手術(shù)。

　　5.泌尿系統重建術(shù)。

　　6.巨大腎盂輸尿管擴張，輸尿管和膀胱已完全喪失功能，可采用腸代輸管和腹壁開(kāi)口術(shù)。