Gardner綜合征,又稱(chēng)為魏納-加德娜綜合征、家族性多發(fā)性結腸息肉-骨瘤-軟組織瘤綜合征、家族性結腸息肉癥,系染色體顯性遺傳疾病,為單一基因的多方面表現。1905年由Gardner報道結腸息肉病并家族性骨瘤,軟組織瘤和結腸癌者機會(huì )較多,其后于1958年Smith提出結腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三聯(lián)征為Gardner綜合征,本征發(fā)病機理未明,結腸息肉均為腺瘤性息肉,癌變率達50%,骨瘤均為良性。男女均可罹患,有家族史
Gardner綜合征是由什么原因引起的?
病因不明,尚未發(fā)現有遺傳因素,有人認為可能與小腸缺乏遲發(fā)型免疫反應有關(guān)。病理上胃腸道有明顯的粘膜炎性反應,以胃和小腸最為明顯。息肉十二指腸最多見(jiàn);啬c末端也較多,息肉直徑可由數毫米到3厘米不等,差異較大。多數學(xué)者認為所見(jiàn)息肉屬青年型錯構瘤樣息肉,胃粘膜病變類(lèi)似Menetriey。
Gardner綜合征有哪些表現及如何診斷?
內窺鏡及X線(xiàn)檢查可確定消化道息肉及骨瘤。并有結腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三聯(lián)征即可確診。
1.結腸多發(fā)性息肉;主要癥狀有腹瀉、粘液便或血便,胃、十二指腸等消化道其它部位息肉并發(fā)率較高。
2.軟組織瘤:好發(fā)于面部 、軀干或四肢,多為皮脂腺囊腫、纖維瘤表皮囊腫,脂肪瘤等。
3.骨瘤:好發(fā)于頜骨、顎骨、蝶骨等扁平骨,尚可見(jiàn)齒發(fā)育異常,如多齒、牙瘤,埋藏齒。
Gardner綜合征應該做哪些檢查?
X線(xiàn)鋇劑消化道造影發(fā)現多發(fā)性息肉影像。
消化道內鏡檢查發(fā)現彌漫性多發(fā)息肉。
Gardner綜合征容易與哪些疾病混淆?
本病應與遺傳性胃腸道息肉病伴粘膜皮膚色素沉著(zhù)征(Peutz-Jegher綜合征)、遺傳性結腸息肉綜合征(Canada綜合征)、Turcot綜合征、Gardner綜合征等胃腸道息肉病相鑒別,這些疾病均不伴有外胚層異常改變,有助于鑒別。
Gardner綜合征應該如何預防?
本病系染色體顯性遺傳疾病,有家族史,難于預防,產(chǎn)前遺傳病篩查,優(yōu)生優(yōu)育是本病的預防措施。
Gardner綜合征可以并發(fā)哪些疾?
本病常見(jiàn)的并發(fā)癥有消化道出血、感染、腸套疊、癌變和血栓形成等。
Gardner綜合征應該如何治療?
根據結腸息肉的數量分布而采用不同治療方式,可經(jīng)內鏡行息肉切除,部分結腸切除或全結腸切除,骨瘤與軟組織腫瘤亦可行手術(shù)切除。