家族性結腸瘤伴多發(fā)腫瘤綜合征是由Turcot1959年提出,故也稱(chēng)Turcot綜合征。本病的特征為患有家族性結腸息肉病并伴有身體其它部位的腫瘤。通常合并中樞神經(jīng)系腫瘤,如神經(jīng)管胚臺組織瘤、神經(jīng)膠質(zhì)母細胞瘤，也稱(chēng)膠質(zhì)瘤息肉病綜合征,臨床上很少見(jiàn)，屬常染色體隱性遺傳性疾病。

Turcot綜合征是由什么原因引起的？

　　本病的結腸腺瘤病變與家族性息肉病相似，但多為多發(fā)性大乳頭狀腺瘤，在腸內分布較稀疏，部分患者僅在腸管一部分有幾個(gè)腺瘤聚集，而非均勻致密，同時(shí)合并有中樞神經(jīng)系統腫瘤，如膠質(zhì)細胞瘤、髓母細胞瘤等，另外還可有其它部位并發(fā)的腫瘤，如甲狀腺瘤，十二指腸、小腸腺瘤、錯構瘤、類(lèi)癌等。本病發(fā)生惡變的可能性很大。

Turcot綜合征有哪些表現及如何診斷？

　　在惡變前本病的臨床表現與家族性息肉病相類(lèi)似，可表現有間斷性腹痛、腹部不適、腹瀉、大便帶血、便血、消瘦、營(yíng)養不良、貧血，可因增生而發(fā)生腸梗阻。伴發(fā)中樞神經(jīng)腫瘤的癥狀神經(jīng)腫瘤的癥狀常較突出，如頭痛、頭暈、惡心嘔吐、視物及肢體活動(dòng)障礙，常常在惡變前死于腦腫瘤。

Turcot綜合征應該做哪些檢查？

　　雙重結腸造影，纖維結腸鏡檢查，CT，MRI

Turcot綜合征容易與哪些疾病混淆？

　　1.腸道原發(fā)疾�。貉仔圆∽�，血管病變，腸壁結構性病變

　　2.全身疾病累及腸道：白血病，出血性疾病等

Turcot綜合征應該如何預防？

　　臨床上很少見(jiàn)，屬常染色體隱性遺傳性疾病。本病發(fā)生惡變的可能性很大。

　　優(yōu)生優(yōu)育是本病最重要的預防措施。

Turcot綜合征可以并發(fā)哪些疾��？

　　腸梗阻，神經(jīng)管胚臺組織瘤，神經(jīng)膠質(zhì)母細胞瘤，腦腫瘤

Turcot綜合征應該如何治療？

　　由于結腸腺瘤易惡性變，確診后應積極手術(shù)治療，可切除全部結腸直腸，或保留直腸切除全部結腸。對所伴發(fā)的腫瘤治療原則上同未有腺瘤者。由于本病系多發(fā)性腫瘤，手術(shù)效果較差。有惡變者可試用放射治療或化學(xué)治療，但療效不肯定。